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Fabiola Mavillard Saborido
Telefono: 955923046
Email: Solicitar correo
Perfil en ORCID: 0000-0002-1460-0483
Perfil en ResearcherID: B-8184-2013

Grupo de Investigación: Fisiología Molecular de la Sinapsis
Departamento/Unidad: Fisiología Médica y Biofísica
Situación profesional: Contratado con Cargo a Proyecto

Participa en los siguientes proyectos/ayudas en la US:

• Proyecto de investigación:
  • Development of complex computational models to understand tissue organization (US-1380953 - Contratado)
  • Alteraciones miogénicas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica: Implicaciones etiológicas y terapéuticas (PIER-0006-2019 - Investigador)
  • Mecanismos Moleculares y Celulares de la Respuesta Cerebral y Neuronal a la Degeneración Presináptica (BFU2013-47493-P - Equipo Trabajo (Solicitud))
  • Análisis Genético y Funcional de Co-Chaperones Sinápticos en el Mantenimiento y la Degeneración Sináptica (P12-CTS-2232 - Investigador)
  • Regulación de la Organización Dinámica del Complejo de Golgi: Caracterización de Factores Moduladores Dependientes de Pka (BFU2010-14879 - Investigador)
  • Función Molecular de Cysteine String Protein-Alpha (CSP-Alpha) en Sinapsis Gabaérgicas en Neuronas Hipocampales de Ratón en Cultivo, in Situ e in Vivo y en Neuronas Humanas en Cultivo (BFU2010-15713 - Contratado)
  • Valoración funcional de la actividad Pka asociada al complejo de golgi (BFU2008-03258 - Contratado)
  • Fotoestimulación y Fotoinhibición de la Actividad Sináptica Aplicado al Estudio de la Degeneración de los Terminales Nerviosos (P07-CVI-02854 - Contratado)
  • Propagación de señales moleculares a partir del complejo de golgi (BFU2005-06342 - Contratado)
  • Papel de proteína quinasa en la traducción de señales químicas a nivel del complejo de golgi (GEN2003-20662-C07-07 - Contratado)
  
  
• Ayuda a la investigación:
  • Incentivo al Grupo de Investigación CTS-600 (2017/CTS-600 - Investigador)
  • Incentivo al Grupo de Investigación CTS-600 (2011/CTS-600 - Investigador)
  • Incentivo al Grupo de Investigación CTS-600 (2010/CTS-600 - Investigador)
  • Ayuda a la Consolidación del Grupo de Investigación CVI-142 (2006/CVI-142 - Contratado)
  
  

Cobertura de la base de datos de proyectos, véase aqui

Publicaciones:

Publicaciones en Revistas

Cabrera Serrano, Macarena, Mavillard Saborido, Fabiola, Servián Morilla, Emilia, Paradas López, Carmen, Rivas Infante, Eloy:
Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families. En: Neuropathology and Applied Neurobiology. 2021. Vol. 47. Núm. 2. Pag. 283-296. 10.1111/nan.12663

Mavillard Saborido, Fabiola, Servián Morilla, Emilia, Rivas Infante, Eloy, Paradas López, Carmen, Cabrera Serrano, Macarena:
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy. En: Clinical Genetics. 2021. Vol. 100. Núm. 1. Pag. 106-110. 10.1111/cge.13964

Madruga Garrido, Marcos, Paradas López, Carmen, Mavillard Saborido, Fabiola:
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy. En: Scientific Reports. 2020. Vol. 10. Núm. 1. 10.1038/s41598-020-66940-8.

Madruga Garrido, Marcos, Mavillard Saborido, Fabiola, Paradas López, Carmen:
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy. En: Annals of Neurology. 2019. Vol. 86. Núm. 2. Pag. 293-303. 10.1002/ana.25506

Servián Morilla, Emilia, Cabrera Serrano, Macarena, Rivas Infante, Eloy, Carvajal, a, Lamont, Pj, et. al.:
Altered myogenesis and premature senescence underlie human TRIM32-related myopathy. En: Acta Neuropathologica Communications. 2019. Vol. 7. Núm. 1. 10.1186/s40478-019-0683-9

Mavillard Saborido, Fabiola, Madruga Garrido, Marcos, Morón Civanto, Francisco Jesús, Paradas López, Carmen, Cabrera Serrano, Macarena:
NOVEL Intronic CAPN3 Roma Mutation Alters Splicing Causing RNA Mediated Decay. En: Annals of Clinical and Translational Neurology. 2019. Vol. 6. Núm. 11. Pag. 2328-2333. 10.1002

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Rivero MC, et. al.:
Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha). En: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS). 2019. Vol. 116. Núm. 16. Pag. 8000-8009

Cabrera Serrano, Macarena, Mavillard Saborido, Fabiola, Rivas Infante, Eloy, Paradas López, Carmen:
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine. En: Neurology : Official Journal of the American Academy of Neurology. 2018. Vol. 91. Núm. 4. Pag. 339-348. 10.1212/Wnl.0000000000005862.

Servián Morilla, Emilia, Robles Lanuza, Estefanía, Sánchez Hidalgo, Ana C., Camacho Garcia, Rafael Jesús, Páez Gómez, Juan Antonio, et. al.:
Proteolytic processing of neurexins by presenilins sustains synaptic vesicle release. En: The Journal of Neuroscience. 2018. Vol. 38. Núm. 4. Pag. 901-917. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1357-17.2017

Servián Morilla, Emilia, Mavillard Saborido, Fabiola, Rivas Infante, Eloy, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Rivero Mena, Maria del Carmen, et. al.:
A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss. En: EMBO Molecular Medicine. 2016. Vol. 8. Núm. 11. Pag. 1289-1309. 10.15252/emmm.201505815

Mavillard Saborido, Fabiola, Hidalgo Jimenez, Josefina, Megías, Diego, Levitski, Konstantin, Velasco Lopez, Angel:
PKA-mediated Golgi remodeling during cAMP signal transmission. En: Traffic. 2010. Vol. 11. Núm. 1. Pag. 90-109

Aportaciones a Congresos

Valenzuela Villatoro, Marina, Mavillard Saborido, Fabiola, Rivero MC, Muñoz Manchado, Ana Belen, Martínez López, José Antonio, et. al.:
Mouse genetics strategy to study molecular mechanisms of presynaptic neurodegeneration in cortical interneurons. Poster en Congreso. EMBO Workshop: Cortical interneurons in health and disease. - Mallorca, España. 2018

Valenzuela Villatoro, Marina, Mavillard Saborido, Fabiola, Rivero MC, Muñoz Bravo, Jose Luis, Garcia-Junco Clemente, Pablo Luis, et. al.:
Conditional elimination of cystein string protein-alpha in parvalbumin-positive interneurons in vivo. Poster en Congreso. National Congress of Spanish Society of Neuroscience (SENC). - Alicante, España. 2017

Valenzuela Villatoro, Marina, Mavillard Saborido, Fabiola, Rivero MC, Muñoz Bravo, Jose Luis, Garcia-Junco Clemente, Pablo Luis, et. al.:
Conditional elimination of cystein string protein-alpha in parvalbumin-positive interneurons in vivo. Poster en Congreso. Workshop "Synapse formation, specification and elimination: from molecules to circuits". Baeza (Jaén), España. 2017

Valenzuela Villatoro, Marina, Mavillard Saborido, Fabiola, Rivero MC, Muñoz Bravo, Jose Luis, Muñoz Manchado, Ana Belen, et. al.:
Conditional Elimination of CSP-Alpha in Parvalbumin-Positive Interneurons in Vivo. Poster en Congreso. Conditional Elimination of CSP-¿ in Parvalbumin-Positive Interneurons in Vivo. Sanga Säby, Estocolmo, Suecia. 2017

Muñoz Bravo, Jose Luis, Martínez López, José Antonio, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Molecular co-chaperone Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) controls mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling in adult mouse fibroblasts. Poster en Congreso. II Seville Molecular Medicine Workshop "Cell Therapy, Molecular Mechanisms and Clinical Translation". IBIS (Instituto de Biomedicina de Sevilla). 2016

Muñoz Bravo, Jose Luis, Martínez López, José Antonio, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Molecular co-chaperone Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) controls mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling in adult mouse fibroblasts. Poster en Congreso. IV Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (ciiien) de CIBERNED. Alicante, , - Valencia. 2016

Gómez Sánchez, Leonardo, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Pardal Redondo, Ricardo, et. al.:
Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) maintains the postnatal quiescence of neural stem cells through inhibition of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling pathway. Poster en Congreso. IV Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (ciiien) de CIBERNED. Alicante, , - Valencia. 2016

Servián Morilla, Emilia, Mavillard Saborido, Fabiola, Cantero, Gloria, Paradas López, Carmen:
A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced notch signaling and satellite cell loss. Poster en Congreso. 21st WMS Congress ¿ 2016¿¿¿¿¿. Granada. 2016

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Pardal Redondo, Ricardo, et. al.:
CSP-a is essential to maintains the quiescence of radial-glia like stem cells in adultl neurogenesis. Poster en Congreso. Development and Adult Neurogenesis in the Central Nervous System. Baeza, Jaen. 2015

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Pardal Redondo, Ricardo, et. al.:
CSP-ALFA maintains the quiescence of radial-glia like stem cells in postnatal neurogenesis. Poster en Congreso. ¿III Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (ciiien) de CIBERNED. Málaga. 2015

Lavado Roldán, Ángela, Mavillard Saborido, Fabiola, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Mouse genetics to study neuronal function in transgenic mice carrying mutated forms of Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) causing Autosomal-Dominant Neuronal. Poster en Congreso. ¿III Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (ciiien) de CIBERNED. Málaga. 2015

Martínez López, José Antonio, Mavillard Saborido, Fabiola, Gómez Sánchez, Leonardo, Fernandez Chacon, Rafael:
Functional imaging of presynaptic calcium modulation mediated by metabotropic GABAB receptors. Poster en Congreso. Society for Neuroscience meeting 2014. Washington D.C. (USA). 2014

Lavado Roldán, Ángela, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Mouse Genetics to study neuronal dysfunction induced by Cystein String Protein- alpha (CSP-alpha) mutant forms. Poster en Congreso. Congreso XXXVII de la Sociedad Española de Ciencias Fisiológicas. Granada. 2014

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Martínez López, José Antonio, et. al.:
CSP-A is essential to maintains the quiescence of radial-glia like stem cells in adultl neurogenesis. Poster en Congreso. X Simposio Internacional: Avances en la enfermedad de Alzheimer. Barcelona. 2014

Lavado Roldán, Ángela, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Mouse genetics to study neuronal dysfunctions induced by Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) mutant forms. Comunicación en congreso. VIII CAJAL WINTER CONFERENCE: Thinking the future of Neuroscience. La alberca, - Salamanca, España. 2014

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Martínez López, José Antonio, et. al.:
CSP-a is essential to maintains the quiescence of radial-glia like stem cells in adultl neurogenesis¿. Poster en Congreso. Keyston Symposia: Adult neurogenesis. 2014

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, Martínez López, José Antonio, et. al.:
CSP-alpha is essential to maintain the quiescence of radial-glia like stem cells in postnatal neurogenesis. Poster en Congreso. XXXVII Congreso anual de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular. Granada. 2014

Martínez López, José Antonio, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Imaging of synaptic exo- and endocytosis in mouse hippocampal cultures lacking Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha). Poster en Congreso. Membrane Traffic at the Synapse. The Cell Biology of Synaptic Plasticit. 2013

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Martínez López, José Antonio, Mavillard Saborido, Fabiola, Linares Clemente, Pedro, et. al.:
Altered early postnatal neurogenesis at the dentate gyrus in CSP-alpha knock-out mice. Poster en Congreso. Membrane Traffic at the Synapse. The Cell Biology of Synaptic Plasticity. Workshops "Current Trends in Biomedicina. Baeza . Jaén. 2013

Gómez Sánchez, Leonardo, Mircheski, Josif, Mavillard Saborido, Fabiola, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Absence of Cysteine String Protein-alpha (CSP-a) causes a strong demyelination in the central nervous system. Poster en Congreso. Membrane traffic at the synapse. The cell biology of synaptic plasticit. 2013

Mavillard Saborido, Fabiola, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Macias Garcia, Daniel, Fernandez Chacon, Rafael:
Functional Genetic Analysis of Small Glutamine-Rich Tetratricopeptide-Repeat Protein-Alpha (SGT- Alpha) in Mice. Poster en Congreso. IX Simposio Internacional: Avances en la Enfermedad de Alzehimer. 7º Foro Cientifico Ciberne. - Madrid, España. 2013

Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Mircheski, Josif, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Absence of Cysteine String Protein (CSP-Alpha) Cause a Strong Demyelination in the Central Nervous System. Poster en Congreso. IX Simposio Internacional: Avances en la Enfermedad de Alzehimer. 7º Foro Cientifico Ciberne. - Madrid, España. 2013

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Martínez López, José Antonio, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Altered Early Postnatal Neurogenesis At the Dentate Gyrus in CSP-Alpha Knock-Out Mice. Poster en Congreso. IX Simposio Internacional: Avances en la Enfermedad de Alzehimer. 7º Foro Cientifico Ciberne. 2013

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Martínez López, José Antonio, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Increased Froliferation in Newborn Cells and Synaptic Dysfunction At the Dentate Gyrus in CSP-Alpha Knoc-Out Mice. Poster en Congreso. New Frontiers in Neurodegeneratives Disease Research. Santa Fe, Nuevo Mexico, USA,. 2013

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Synaptic Dysfunction At the Dentate Gyrus in CSP¿ Knock-Out Mice, a Mouse Model of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Poster en Congreso. 22 Congreso Internacional IUBMB y 37 Congreso Europeo FEBS. 2012

Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Mircheski, Josif, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Downregulated Expression of Genes Involved in Myelination in Knock-Out Mice Lacking Cysteine String Protein-Alpha (CSP-Alpha). Poster en Congreso. 22 Congreso Internacional IUBMB y 37 Congreso Europeo FEBS. 2012

Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Mircheski, Josif, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Downregulated expression of genes involved in myelination in knock-out mice lacking Cysteine String Protein-alpha (CSP-a). Poster en Congreso. Neuroepigenetics: a New Perspective on Memory Mechanisms and Brain Disorders. Baeza, Jaen. 2012

Nieto Gonzalez, Jose Luis, Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Fernandez Chacon, Rafael:
Synaptic Dysfunctions At the Dentate Gyrus in CSP-Alpha Knock-Out Mice. Poster en Congreso. Neuroepigenetics: a New Perspective on Memory Mechanisms and Brain Disorders. Baeza, Jaen. 2012

Mavillard Saborido, Fabiola, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Functional genetic analysis of small glutamine-rich tetratricopeptide-repeat protein-alpha (SGT- alpha) in mice. Poster en Congreso. 22 Congreso Internacional IUBMB y 37 Congreso Europeo FEBS. 2012

Mavillard Saborido, Fabiola, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Functional genetic analysis of small glutamine-rich tetratricopeptide-repeat protein-alpha (Sgt-alpha) in mice. Poster en Congreso. Neuroepigenetics: a new perspective on memory mechanisms and brain disorder. Baeza - Jaen. 2012

Gómez Sánchez, Leonardo, Mavillard Saborido, Fabiola, Mircheski, Josif, Nieto Gonzalez, Jose Luis, Fernandez Chacon, Rafael:
Downregulated expression of genes involved in myelination in knock-out mice lacking Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha). Poster en Congreso. EUSynapse Alumni Meeting. - Sevilla, ESPAÑA. 2012