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Letras Universidad de Sevilla

Ficha personal - Rafael Jesús Camacho García


Rafael Jesús Camacho García
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Grupo de Investigación: Terapias Avanzadas en Inmunomodulacion y Neuroproteccion
Departamento/Unidad: Fisiología Médica y Biofísica
Situación profesional: Contratado con Cargo a Proyecto

Participa en los siguientes proyectos/ayudas en la US:

  • Proyecto de investigación:
    • Implicaciones de los mecanismos de diferenciación sináptica en autismo (PI11/01058 - Contratado)
    • European high-functioning austism network (PIM2010ERN-00700 - Contratado)
    • Estudios Genéticos en Neurología: Identificación de Genes Implicados en el Desarrollo de las Convulsiones Febriles y Formas Relacionadas de Epilepsia (P07-CVI-02790 - PIF)
    • Análisis genético de las convulsiones febriles y síndromes epilépticos relacionados (SAF2007-60508 - Becario)

  • Contrato con empresas (Arts. 68/83 LOU):
    • VIPCURE: The development of a Therapeutic Viral Vector Vaccine for the treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis (2901/0013 - Contratado)

  • Ayuda a la investigación:
    • Incentivo al Grupo de Investigación CTS-677 (2017/CTS-677 - Investigador)
    • Incentivo al Grupo de Investigación CTS-399 (2011/CTS-399 - Investigador)

Cobertura de la base de datos de proyectos, véase aqui


Publicaciones:

Publicaciones en Revistas
Servián Morilla, Emilia, Robles Lanuza, Estefanía, Sánchez Hidalgo, Ana C., Camacho Garcia, Rafael Jesús, Páez Gómez, Juan Antonio, et. al.:
Proteolytic processing of neurexins by presenilins sustains synaptic vesicle release. En: The Journal of Neuroscience. 2018. Vol. 38. Núm. 4. Pag. 901-917. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1357-17.2017

Tristán Clavijo, Enriqueta, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Robles Lanuza, Estefanía, Ruiz Laza, Agustin, Van der Zee, Julie, et. al.:
A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function. En: Neurobiology of Aging. 2015. Vol. 36. Pag. 3171-3175. 10.1016/j.neurobiolaging.2015.09.004

Abasolo, Nerea, Roig, Barbara, Martorell, Lourdes, Martinez Leal, Rafael, Aguilera, Francisco, et. al.:
Genetic study of NRXN1ß variants in Spanish patients with schizophrenia. En: Schizophrenia Research. 2014. Vol. 159. Núm. 2-3. Pag. 554-555. 10.1016/j.schres.2014.09.002

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Hervás, Amaia, Toma, Claudio, Balmaña, Noemí, Cormand, Bru, et. al.:
Rare variants analysis of neurexin-1beta in autism reveals a novel start codon mutation affecting protein level at synapses. En: Psychiatric Genetics. 2013. Vol. 23. Núm. 6. Pag. 262-266. doi: 10.1097/YPG.0000000000000013

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inmaculada, Margalef, Mar, Pecero López, María Luisa, Martinez Leal, Rafael, et. al.:
Mutations affecting synaptic levels of neurexin-1 beta in autism and mental retardation. En: Neurobiology of Disease. 2012. Vol. 47. Núm. 1. Pag. 135-143. 10.1016/j.nbd.2012.03.031

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Mª Inmaculada, Margalef, Mar, Martinez Leal, Rafael, Aguilera, Francisco, et. al.:
Mutations affecting synaptic levels of Neurexin-1ß in autism and mental retardation. En: Neurobiology of Disease. 2012. Vol. 47. Núm. 1. Pag. 135-143. http://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2012.03.031

Aportaciones a Congresos
Camacho Garcia, Rafael Jesús, Tristán Clavijo, Enriqueta, Vilella Cuadrada, Elisabet, Hervás, Amaia, Martínez Mir, Amalia, et. al.:
Genetic hits in synaptic genes in autism. Ponencia en Congreso. 1ª Encuentro AETAPI sobre investigación en TEA. FACULTAD DE PSICOLOGIA. Universidad de Sevilla. 2018

Sánchez Hidalgo, Ana C., Robles Lanuza, Estefanía, Servián Morilla, Emilia, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Martínez Mir, Amalia, et. al.:
Accumulation of the presenilin substrate Neurexin-CTF results in behavioral deficits, neuronal loss and early mortality in transgenic mice. Poster en Congreso. 17th Congress of SENC. Alicante. 2017

Sánchez Hidalgo, Ana C., Robles Lanuza, Estefanía, Servián Morilla, Emilia, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Martínez Mir, Amalia, et. al.:
Synaptic Circuits Associated With Social Interaction Are Affected in an Autism Mouse Model Expressing a Neurexin-1 Beta Mutant. Poster en Congreso. International Workshop in BioMedicine: Synapse formation, specification and elimination: from molecules to circuits. - Baeza (Jaén), España. 2017

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Tristán Clavijo, Enriqueta, Vilella Cuadrada, Elisabet, Hervás, Amaia, Martínez Mir, Amalia, et. al.:
Second genetic hits in synaptic adhesion proteins in autism. Poster en Jornada. Synapse Formation, Specification and Elimination: from Molecules to Circuits. - Baeza (Jaén), España. 2017

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Tristán Clavijo, Enriqueta, Vilella Cuadrada, Elisabet, Hervás, Amaia:
Second genetic hits in synaptic adhesion proteins in autism. Poster en Congreso. 17 National Congress of the Spanish Society of Neuroscience. Alicante. 2017

Sánchez Hidalgo, Ana C., Robles Lanuza, Estefanía, Servián Morilla, Emilia, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Martínez Mir, Amalia, et. al.:
Behavioral deficits, hippocampal neuronal loss and early mortality in transgenic mice expressing the presenilin substrate neurexin-CTF. Poster en Jornada. Workshop "Synapse formation, specification and elimination: from molecules to circuits". Baeza. 2017

Tristán Clavijo, Enriqueta, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Robles Lanuza, Estefanía, Ruiz Laza, Agustin, Hernández, Isabel, et. al.:
Identification of causative and susceptibility variants in the neurexin-neuroligin pathway in patients with Alzheimer's disease. The role of a truncating mutation in Neuroligin 1. Poster en Congreso. 16 National Congress of the Spanish Society of Neuroscience. Granada, España. 2015

Servián Morilla, Emilia, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Robles Lanuza, Estefanía, Martínez Mir, Amalia, Gómez Scholl, Francisco Manuel:
The inactivation of Presenilin activity affects vesicle release at neurexin-neuroligin synapsis by abnormal processing of neurexins. Poster en Congreso. Workshop on "Membrane traffic at the synapse. The cell biology of synaptic plasticity. 2013

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inma, Margalef, Mar, Pecero López, María Luisa, Martinez Leal, Rafael, et. al.:
Identification of four mutations in neurexin-1ß in patients with autism and mental retardation and their effect in synaptic levels. Poster en Congreso. First EUSynapse Alumni Meeting. 2012

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inmaculada, Margalef, Mar, Pecero López, María Luisa, Martinez Leal, Rafael, et. al.:
Reduced neurexin-1ß synaptic levels as a risk factor in autism: Identification of mutations in neurexin-1ß in patients with autism and mental retardation. Poster en Congreso. I International Symposium on Cell and Gene-Based Therapies. 2012

Margalef, Mar, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inmaculada, Orejuela, Carmen, Martinez Leal, Rafael, et. al.:
CLINICAL DESCRIPTION OF FOUR CASES OF AUTISM AND PROFOUND INTELLECTUAL DISABILITY WITH NOVEL TRANSLATION INITIATION AND MISSENSE MUTATIONS IN THE SYNAPTIC GENE NRXN1beta. Poster en Congreso. European Congress of Mental Health in Intellectual Disability. Manchester, UK. 2011

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inmaculada, Margalef, Mar, Pecero López, María Luisa, Martinez Leal, Rafael, et. al.:
Autism-Associated Mutations in Neurexin-1beta Affect Translation Initiation and Synaptic Protein Levels. Poster en Congreso. 8th IBRO World Congress of Neuroscience. Florencia. Italia. 2011

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Pecero López, María Luisa, Servián Morilla, Emilia, Martínez Mir, Amalia, Gómez Scholl, Francisco Manuel:
Papel de la Proteína de Adhesión Sináptica Neurexina 1 en Autismo. Ponencia en Congreso. IX Jornadas Andaluzas Salud Investiga. Cadiz, España. 2010. Actas de las IX Jornadas Andaluzas Salud Investiga. 63. 63

Tristán Clavijo, Enriqueta, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Meléndez Cadenas, Ricardo José, Martínez Mir, Amalia:
Identificación de la Base Genética de Enfermedades Neurológicas y Mentales. Poster en Congreso. VII Foro de Investigadores de Hhuu Virgen del Rocío. II Claustro del Instituto de Biomedicina de Sevilla-Ibis. 2009

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Margalef, Mar, Planelles, Inma, Meléndez Cadenas, Ricardo José, Vilella Cuadrada, Elisabet, et. al.:
Estudio Genético y Funcional de Neurexina 1 en Autismo y Retraso Mental. Poster en Congreso. XXXVII Congreso Nacional de Genética. Málaga, España. 2009

Tristán Clavijo, Enriqueta, Carranza Rojo,Daniel, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Meléndez Cadenas, Ricardo José, Madruga Garrido, Marcos, et. al.:
Análisis Mutacional del Gen Scn1a. Poster en Congreso. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela, España. 2009

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Quesada, M, Florea, Diana, Meléndez Cadenas, Ricardo José, Escobar Delgado, Teresa, et. al.:
Heterogeneidad Genética en la Epilepsia Nocturna de Lóbulo Frontal Autosómica Dominante (Adnfle). Poster en Congreso. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela, España. 2009

Páez Gómez, Juan Antonio, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inmaculada, Margalef, Mar, Vilella Cuadrada, Elisabet, et. al.:
Functional and Genetic Analysis of Neurexin-1, a Gene Associated With Autism. Poster en Congreso. Days of Molecular Medicine 2008. Cognitive Dysfunction in Disease: Mechanisms and Therapie. Estocolmo, Suecia. 2008

Páez Gómez, Juan Antonio, Camacho Garcia, Rafael Jesús, Planelles, Inma, Margalef, Mar, Vilella Cuadrada, Elisabet, et. al.:
Functional and Genetic Analysis of Neurexin-1, a Gene Associated With Autism. Poster en Congreso. Days of Molecular Medicine. Cognitive Dysfunction in Disease: Mechanisms and Therapies. Suecia. 2008. Days of Molecular Medicine. 43. 43

Camacho Garcia, Rafael Jesús, Florea, Diana, Escobar Delgado, Teresa, Macaya, Alfons, Lucas, Miguel, et. al.:
Genetic Analysis of Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Adnfle). Poster en Congreso. 40th European Human Genetics Conference. Barcelona, España. 2008. European Journal of Human Genetics. 310. P06.098

Vicerrectorado de Investigación. Universidad de Sevilla. Pabellón de Brasil. Paseo de las Delicias s/n. Sevilla