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María del Pilar Gómez Garre
Telefono: 954012648
Email: Solicitar correo

Grupo de Investigación: CTS-630 Trastornos del Movimiento
Departamento/Unidad: Fisiología Médica y Biofísica
Situación profesional: Contratado con Cargo a Proyecto

Responsable de los siguientes proyectos/ayudas en la US:

• Proyecto de investigación:
  • Estudio de los genes implicados en las distonías aisladas mediante secuenciación dirigida (US-1381391)
  
  

Participa en los siguientes proyectos/ayudas en la US:

• Proyecto de investigación:
  • Sensibilidad al oxígeno y neurodegeneración (CONFMB-001/2006 - Investigador)
  • Sensibilidad al oxígeno y neurodegeneración (SAF2006-08311 - Contratado)
  
  

Cobertura de la base de datos de proyectos, véase aqui

Publicaciones:

Publicaciones en Revistas

Gomez Garre, Maria del Pilar, Jesús Maestre, Silvia, Carrillo Garcia, Fatima, Caceres Redondo, Mayte, Huertas Fernández, I, et. al.:
Systematic mutational analysis of FBXO7 in a Parkinson's disease population from southern Spain. En: Neurobiology of Aging. 2014. Vol. 35(3). Núm. 727. 10.1016/j.neurobiolaging.2013.09.011

Jesús Maestre, Silvia, Gomez Garre, Maria del Pilar, Cáceres Redondo, Mt, Cáceres Redondo, I, Bernal Bernal, I, et. al.:
Letters: Analysis of c.801-2A>G mutation in the DNAJC6 gene in Parkinson's disease in southern Spain. En: Parkinsonism & Related Disorders. 2014. Vol. 20. Núm. (2). Pag. 248-249. 10.1016/j.parkreldis.2013.10.018

Gomez Garre, Maria del Pilar, Huertas Fernández, I, Cáceres Redondo, Mt, Alonso Canovas, a, Bernal Bernal, I, et. al.:
Lack of validation of variants associated with cervical dystonia risk: a GWAS replication study. En: Movement disorders. 2014. Vol. 29. Núm. 14. Pag. 1825-1828. 10.1002/mds.26044

Lohmann, K, Schmidt, a, Schillert, a, Winkler, S, Albanese, a, et. al.:
Genome-wide association study in musician's dystonia: a risk variant at the arylsulfatase G locus?. En: Movement disorders. 2014. Vol. 29. Núm. (7). Pag. 921-927. https://doi.org/10.1002/mds.25791

Jesús Maestre, Silvia, Pérez, I, Caceres Redondo, M, Carrillo Garcia, Fatima, Carballo Cordero, Manuel, et. al.:
Low serum uric acid concentration in Parkinson¿s disease in southern Spain. En: European Journal of Neurology. 2013. Vol. 20. Núm. 1. Pag. 208-210. 10.1111/j.1468-1331.2012.03745.x

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Genetic association of sirtuin genes and Parkinson¿s disease. En: Journal of Neurology. 2013. Vol. 260. Núm. 9. Pag. 2237-2241. 10.1007/s00415-013-6970-7

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Novel LRRK2-p.S1761R mutation is not a common cause of Parkinson's disease in Spain. En: Movement disorders. 2013. Vol. 28. Núm. 2. 10.1002/mds.25293

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Genetic variability related to serum uric acid concentration and risk of Parkinson's disease. En: Movement disorders. 2013. Vol. 28. Núm. 12. 10.1002/mds.25507

Mata, If, Checkoway, H, Hutter , Cm, Samii, a, Roberts, Jw, et. al.:
Common Variation in the LRRK2 Gene is a Risk Factor for Parkinson's Disease. En: Movement disorders. 2012. Vol. 27. Núm. 14. Pag. 1822-1825. 10.1002/mds.25226

Gomez Garre, Maria del Pilar, Jesús Maestre, Silvia, Carrillo Garcia, Fatima, Caceres Redondo, Mayte, Bernal Bernal, Inmaculada, et. al.:
PSMC1 gene in Parkinson's disease. En: European Neurology. 2012. Vol. 68. Núm. 4. Pag. 193-198

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Movement disorders. En: Movement disorders. 2012. Vol. 27. Núm. 7. 10.1002/mds.24974

Gomez Garre, Maria del Pilar:
The effect of BDNF val66met polymorphism on visuomotor adaptation. En: Experimental Brain Research. 2012. Vol. 223. Núm. 1. 10.1007/s00221-012-3239-9

Gomez Garre, Maria del Pilar:
A PTG variant contributes to a milder phenotype in Lafora disease. En: PLoS ONE. 2011. 10.1371/journal.pone.0021294

Costa Martins, Alzenira de Fátima, Gao Chen, Lin, Carrillo Garcia, Fatima, Caceres Redondo, Mayte, Carballo Cordero, Manuel, et. al.:
Intermediate alleles at the FRAXA and FRAXE loci in Parkinson's disease. En: Parkinsonism & Related Disorders. 2011. Vol. 17. Núm. 4. Pag. 281-284. 10.1016/j.parkreldis.2010.12.013

Morales Corraliza, J, Gomez Garre, Maria del Pilar, Sanz, R, Díaz Otero, F, Gutiérrez Delicado, e, et. al.:
Familial Partial Epilepsy With Variable Foci: a New Family With Suggestion of Linkage to Chromosome 22q12. En: Epilepsia. 2010. Vol. 51. Núm. 9. Pag. 1910-1914. 10.1111/j.1528-1167.2010.02680.x.

Gomez Garre, Maria del Pilar, Carrillo Garcia, Fatima, Mir Rivera, Pablo:
Prevalence and Clinical Features of Lrrk2 Mutations in Patients With Parkinson's Disease. En: European Neurological Journal. 2010. Vol. 2. Núm. 2. Pag. 1-7

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Prevalence and clinical features of LRRK2 mutations in patients with Parkinson's disease in southern Spain. En: European Journal of Neurology. 2009. Vol. 16. Núm. 8. Pag. 957-960. 10.1111/j.1468-1331.2009.02620.x

Gomez Garre, Maria del Pilar:
New Type of Mutations in Three Spanish Families With Choroideremia. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2008. Vol. 49. Núm. 4. Pag. 1315-1321. 10.1167/iovs.07-1169

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy With a Mutation in the Chrnb2 Gene. En: Epilepsia. 2008. Vol. 49. Núm. 3. Pag. 516-520

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Variability in Age of Onset Within Siblings With Alzheimer¿S Disease. En: Archives of Neurology. 2007. Vol. 64. Núm. 12. Pag. 1743-1748. 10.1001/archneur.64.12.1743

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Hepatic Disease As the First Manifestation of Progressive Myoclonus Epilepsy of Lafora. En: Neurology : Official Journal of the American Academy of Neurology. 2007. Vol. 68. Núm. 17. Pag. 1369-1373. 10.1212/01.wnl.0000260061.37559.67

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Founder Effect With Variable Age of Onset in Arab Families With Lafora Disease and Epm2a Mutation. En: Epilepsia. 2007. Vol. 48. Núm. 5. Pag. 1011-1014. 10.1111/j.1528-1167.2007.01004.x

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Nota: Novel Human Pathological Mutations. Gene Symbol: Epm2a. Disease: Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy. En: Human Genetics. 2007. Pag. 651-651

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Mri Volumetry and Proton Mr Spectroscopy of the Brain in Lafora Disease. En: Epilepsia. 2006. Vol. 47. Núm. 4. Pag. 788-792. 10.1111/j.1528-1167.2006.00526.x

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Ehlers-Danlos Syndrome and Periventricular Nodular Heterotopia in a Spanish Family With a Single Flna Mutation. 2006. Vol. 43. Núm. 3. Pag. 232-237. 10.1136/jmg.2004.029173

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Genetic Linkage of Autosomal Dominant Familial Progressive Supranuclear Palsy to 1q31.1. En: Annals of Neurology. 2005. Vol. 57. Núm. 5. Pag. 634-641. 10.1002/ana.20449

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Lafora Disease Due to Epm2b Mutations: a Clinical and Genetic Study. En: Neurology : Official Journal of the American Academy of Neurology. 2005. Vol. 64. Núm. 6. Pag. 982-986. 10.1212/01.wnl.0000154519.10805.f7

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Familial Partial Epilepsy With Variable Foci: Clinical Features and Linkage to Chromosome 22q12. En: Epilepsia. 2004. Vol. 45. Núm. 9. Pag. 1054-1060. 10.1111/j.0013-9580.2004.30502.x

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Characterization of a 6p21 Translocation Breakpoint in a Family With Idiopathic Generalized Epilepsy. En: Epilepsy Research. 2003. Vol. 56. Núm. 2-3. Pag. 155-163. 10.1016/j.eplepsyres.2003.09.002

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Laforin, the Dual-Phosphatase Responsible for Lafora Disease, Interacts With R5 (Ptg), a Regulatory Subunit of Protein Phosphatase-1 That Enhances Glycogen Accumulation. En: Human Molecular Genetics. 2003. Vol. 12. Núm. 23. Pag. 3161-3171. 10.1093/hmg/ddg340

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Turner Phenotype in a Girl With a 45, X/46, XX/47, XX, +18 Mosaicism. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2003. Vol. 121A. Pag. 20-24

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Lafora Disease. a New Case of Confirmation of Diagnosis on Molecular Genetic Studies. En: Revista de Neurología. 2002. Pag. 117-120

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Mutational Spectrum of the Epm2a Gene in Progressive Myoclonus Epilepsy of Lafora: High Degree of Allelic Heterogeneity and Prevalence of Deletions. En: European Journal of Human Genetics. 2000. Vol. 8. Núm. 12. Pag. 946-954. 10.1038/sj.ejhg.5200571

Gomez Garre, Maria del Pilar:
A Novel Protein Tyrosine Phosphatase Gene is Mutated in Progressive Myoclonus Epilepsy of the Lafora Type (Epm2). En: Human Molecular Genetics. 1999. Vol. 8. Núm. 2. Pag. 345-352

Aportaciones a Congresos

Gomez Garre, Maria del Pilar, Jesús Maestre, Silvia, Carrillo Garcia, Fatima, Caceres Redondo, Mayte, Gao Chen, Lin, et. al.:
PSMC1 gene in Parkinson's disease. Poster en Congreso. 15th International Congress of Parkinson¿s Disease and Movement Disorders. Toronto, Canada. 2011

Pérez Ortega, I, Jesús, S., Carrillo Garcia, Fatima, Carballo Cordero, Manuel, Gomez Garre, Maria del Pilar, et. al.:
Implicación de Niveles de Hemoglobina en Enfermedad de Parkinson. Poster en Congreso. XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología. Melilla. 2010. XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología. 0. 0

Caceres Redondo, Mayte, Gomez Garre, Maria del Pilar, Carrillo Garcia, Fatima, Villareal, L, Carballo Cordero, Manuel, et. al.:
Estudio de Asociación de Polimorfismos del Gen Dyt1 con la Distonía Primaria. Poster en Congreso. XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología. Melilla. 2010. XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología. 0. 0

Caceres Redondo, Mayte, Gomez Garre, Maria del Pilar, Carrillo Garcia, Fatima, Villareal, L, Carballo Cordero, Manuel, et. al.:
Polimorfismo Val66met del Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF) en la Distonía Primaria. Comunicación en congreso. LXII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. 2010. Neurología. 107. 108

Jesus Maestre,Silvia, Carrillo Garcia, Fatima, Caceres Redondo, Mayte, Carballo Cordero, Manuel, Gomez Garre, Maria del Pilar, et. al.:
Niveles Bajos de Ácido Úrico en la Enfermedad de Parkinson. Comunicación en congreso. LXII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. 2010. Neurología. 101. 102

Costa Martins, Alzenira de Fátima, Martínez Ramos, Raquel, Pintado Sanjuan, Elizabeth, Sobrino Beneyto, Francisco, Gao, Lin, et. al.:
CGG Repeat Number At the Fraxa and Fraxe Loci Does Not Seem Tobe Involved in Parkinson Disease. Poster en Congreso. 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation. Bahia, Brasil. 2009. 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation. 78. 78

Gomez Garre, Maria del Pilar:
Reduction of the Lafora Disease Candidate Gene Region to a 2 Cm Interval in Chromosome 6q24 and Evidence for Genetic Heterogeneity. Poster en Congreso. European Society of Human Genetics. Ginebra, Suiza. 1999. European Journal of Human Genetics. 152. 152

Tesis dirigidas y co-dirigidas:

(Doctorando no grabado)
Estudio de genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson. Tesis Doctoral. 2013