Ficha personal - Guillermo Antiñolo Gil
Guillermo Antiñolo Gil
Perfil en ORCID: 0000-0002-2113-074X
Perfil en Scopus: 6508162698
Grupo de Investigación: CTS-106 Genetica Medica en Ciencias de la Salud
Departamento/Unidad: Cirugía
Situación profesional: Catedrático de Universidad (Pza. V.)
Responsable de los siguientes proyectos/ayudas en la US:
- Proyecto de investigación:
- Aproximación genómica para la identificación de un perfil personalizado de la respuesta a la estimulación ovárica controlada en Reproducción Humana Asistida (P18-RT-3638)
- Aproximación genómica para la identificación de un perfil personalizado de la respuesta a la estimulación ovárica controlada en Reproducción Humana Asistida (US-1265415)
- Contrato con empresas (Arts. 68/83 LOU):
- Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo (3587/0642)
- Asesoramiento científico-técnico a la Dirección del proyecto "Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER)" (1896/0642)
- Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I (2550/0642)
- Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I (2285/0642)
- Desarrollo e Implementación de una estrategia de I+D+I para Ginemed. (1765/0642)
- Ayuda a la investigación:
- Campaña de prevención/promoción de la salud contra la Esterilidad por causas sociales. (PP2015-4883)
- Ayuda a la Consolidación del Grupo de Investigación CTS-106 (2000/CTS-106)
- Ayuda a la Consolidación del Grupo de Investigación CTS-106 (1997/CTS-106)
Cobertura de la base de datos de proyectos, véase aqui
Publicaciones:
Libros
Antiñolo Gil, Guillermo:Genética y Reproducción
Antiñolo Gil, Guillermo:
Avances en Ciencias Básicas: Genética
Capítulos en Libros
Lozano Arana, Maria Dolores, García Lozano, Juan Carlos, Antiñolo Gil, Guillermo:PGD en el Sistema Sanitario Público Andaluz. Pag. 157-167. En: Ginecología, Obstetricia & Reproducción. Nuevas Evidencias.. Gami Editorial. 2016. ISBN 978-8415956-86-0.
Antiñolo Gil, Guillermo, García Díaz, Lutgardo:
Utilidad del doppler en la valoración del feto con hidrops y en la anemia fetal. Pag. 1-6. En: El Doppler en Obstetricia. You & US. 2014
Antiñolo Gil, Guillermo, Lozano Arana, Maria Dolores:
Diagnóstico Genético Preimplantatorio. Pag. 224-227. En: Actualizaciones en Trasplantes.2009. Hh.vv.rocío.. Santander (ESPAÑA). Hospital Universitario Virgen del Rocío. 2009. ISBN 978-84-691-6295-8
Antiñolo Gil, Guillermo, Ruiz Laza, Agustin, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud:
Perspectivas de la Retinosis Pigmentaria. Vol. 1. Pag. 301-314. En: La Retinosis Pigmentaria en España: Estudio Clínico y Genético. España. 2001
Ruiz Laza, Agustin, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo:
Antomia y Fisiologia de la Retina. Vol. 1. Pag. 11-38. En: La Retinosis Pigmentaria en España: Estudio Clínico y Genético. España. 2001
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genetica de la Fibrosis Quistica. Pag. 41-82. En: Fibrosis Quistica, Atencion Integral, Manejo Clinico y Puesta al Dia. Granada. Alhuila. 1998. ISBN 9788495136138
Publicaciones en Revistas
Villalba Benito, Leticia, Torroglosa González, Ana, Fernández García, Raquel María, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Moya Jiménez, Mj, et. al.:Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2017. Vol. 7. Núm. 1. 10.1038/s41598-017-06539-8.
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Navarro Gonzalez, Elena, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma. En: Thyroid. 2017. Vol. 27. Núm. 11. Pag. 1456-1457. 10.1089/thy.2017.0171.
Torroglosa González, Ana, Villalba Benito, Leticia, Fernández García, Raquel María, Moya Jiménez, Mj, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system development and the onset of Hirschsprung disease. En: Oncotarget. 2017. Vol. 8. Núm. 63. Pag. 106443-106453. 10.18632/oncotarget.22473
Fernández García, Raquel María, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Peciña López, Ana Mª, García Lozano, Juan Carlos, et. al.:
Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients. En: BioMed Research International. 2017. Vol. 2017. Núm. 9165363. 10.1155/2017/9165363
Gui, H, Schriemer, D, Cheng, Ww, Chauhan, Rk, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes. En: Genome Biology. 2017. Vol. 18. Núm. 1. 10.1186/s13059-017-1174-6
Fernández Perea, y, García Díaz, Lutgardo, Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Ultrasound, Echocardiography, MRI, and Genetic Analysis of a Fetus with Congenital Diaphragmatic Hernia and Partial 11q Trisomy. 2017. Vol. 2017. 10.1155/2017/1471704
Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Martín Sánchez, Marta, Méndez Vidal, Cristina, Rodríguez de la Rúa, Enrique, et. al.:
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases. En: Scientific Reports. 2017. Vol. 7. Núm. 41937. 10.1038/srep41937
Enguix Riego, María del Valle, Torroglosa González, Ana, Fernández García, Raquel María, Moya Jiménez, María José, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, et. al.:
Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2016. Vol. 6. Núm. 21160. Pag. 1-10. 10.1038/srep21160
Bravo Gil, Nereida, Méndez Vidal, Cristina, Romero Pérez, Laura, González del Pozo, María, Rodríguez de la Rúa, Enrique, et. al.:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. En: Scientific Reports. 2016. Vol. 6. Núm. 23910. Pag. 1-10. 10.1038/srep23910
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Navarro Gonzalez, Elena, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer. En: Thyroid. 2016. Vol. 26. Núm. 7. Pag. 987-988. 10.1089/thy.2016.0193
Torroglosa González, Ana, Alves, Mm, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Hofstra, Rm, et. al.:
Review/Reseña: Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease. En: Developmental Biology. 2016. Vol. 417. Núm. 2. Pag. 209-216. 10.1016/j.ydbio.2016.06.017
Hmadcha, Abdelkrim, Aguilera Garcia, Yolanda, Lozano Arana, Maria Dolores, Mellado Damas Sanz, Nuria, Sanchez Garcia, Javier, et. al.:
Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorder. En: Stem Cell Research. 2016. Vol. 16. Núm. 3. Pag. 635-639. DOI: 10.1016/j.scr.2016.03.012
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Muñoz Cabello, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient. En: Clinical Case Reports. 2016. Vol. 4. Núm. 9. Pag. 879-884. 10.1002/ccr3.645
Tang, Cs, Gui, H, Kapoor, a, Kim, Jh, Luzón Toro, Berta, et. al.:
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease. En: Human Molecular Genetics. 2016. Vol. 25. Núm. 23. Pag. 5265-5275. 10.1093/hmg/ddw333
Fernández García, Raquel María, Sánchez García, Javier, García Díaz, Lutgardo, Peláez Nora, Mª Yolanda, González Meneses, Antonio, et. al.:
Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familial members of different generations. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016. Vol. 170A. Núm. 5. Pag. 1268-1273. 10.1002/ajmg.a.37559
Dopazo Blazquez, Joaquin, Amadoz, Alicia, Bleda, Marta, García Alonso, Luz, Alemán, Alejandro, et. al.:
267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. En: Molecular Biology and Evolution. 2016. Vol. 33. Núm. 5. Pag. 1205-1218. doi: 10.1093/molbev/msw005
Antiñolo Gil, Guillermo:
Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders. 2015. Vol. 6. Núm. 21. Pag. 1-16. 10.1186/s13229-015-0017-0
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Sanchez Andujar, Beatriz, Lozano Arana, Maria Dolores, García Lozano, Juan Carlos, et. al.:
Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview. En: BioMed Research International. 2015. Vol. 2015. 10.1155/2015/406096
Luzón Toro, Berta, Espino Paisán, Laura, Fernández García, Raquel María, Martín Sánchez, Marta, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients. En: BMC Medical Genetics. 2015. Vol. 16. 10.1186/s12881-015-0235-5.
Luzón Toro, Berta, Gui, H, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Sze Man Tang, C, Fernández García, Raquel María, et. al.:
Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2015. Vol. 5. 10.1038/srep16473
Luzón Toro, Berta, Bleda, Marta, Navarro Gonzalez, Elena, Garcia Alonso, L, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, et. al.:
Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas. En: BMC Medical Genomics. 2015. Vol. 8. 10.1186/s12920-015-0160-7
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, García Lozano, Juan Carlos, et. al.:
Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in Spain. En: BioMed Research International. 2015. Vol. 2015. 10.1155/2015/965839
González del Pozo, María, Bravo Gil, Nereida, Méndez Vidal, Cristina, Montero de Espinosa Escoriza, Ignacio, Millán, José María, et. al.:
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2015. Vol. 167. Núm. 7. Pag. 1597-600. 10.1002/ajmg.a.37003
García Alonso, Luz, Jiménez Almazán, Jorge, Carbonell Caballero, Jose, Vela Boza, Alicia, Santoyo Lopez, Carlos Javier, et. al.:
The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations. En: Molecular Systems Biology. 2014. Vol. 10. Núm. 9. 10.15252/msb.20145222
García Díaz, Lutgardo, De Agustín, Juan C, Ontanilla, Antonio, Marenco, María, Pavón, Antonio, et. al.:
EXIT procedure in twin pregnancy: a series of three cases from a single center. En: BMC Pregnancy and Childbirth. 2014. Vol. 14. Núm. 252. Pag. 1-4. 10.1186/1471-2393-14-252
Sanchez Garcia, Javier, Peciña López, Ana Mª, Alonso Luengo, o, González Meneses, Antonio, Vázquez, R, et. al.:
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13. En: Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014. Núm. 517091. Pag. 1-4. 10.1155/2014/517091.
González del Pozo, María, Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, Vela Boza, Alicia, Dopazo Blazquez, Joaquin, et. al.:
Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies. En: PLoS One. 2014. Vol. 9. Núm. 12. 10.1371/journal.pone.0116176
Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Vela Boza, Alicia, Dopazo Blazquez, Joaquin, et. al.:
Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree. En: BMC Genetics. 2014. Vol. 15. Núm. 1. Pag. 143-153. 10.1186/s12863-014-0143-2
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Guardiola, Jordi, et. al.:
Experience of preimplantation genetic diagnosis with HLA matching at the University Hospital Virgen del Rocío in Spain: technical and clinical overview. En: BioMed Research International. 2014. Vol. 2014. 10.1155/2014/560160
Torroglosa González, Ana, Enguix Riego, María del Valle, Fernández García, Raquel María, Román Rodriguez, Francisco José, Moya Jiménez, María José, et. al.:
Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regulator of neurogenesis in the human enteric nervous system. En: Genetics In Medicine. 2014. Vol. 16. Núm. 9. Pag. 703-710. 10.1038/gim.2014.17
Milá, M, Ramos, F, Tejada, Mi, Glover, G, Martínez, F, et. al.:
Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome. En: Medicina Clínica. 2014. Vol. 142. Núm. 5. Pag. 219-225. 10.1016/j.medcli.2013.05.025
González del Pozo, María, Méndez Vidal, Cristina, Santoyo Lopez, Carlos Javier, Vela Boza, Alicia, Bravo Gil, Nereida, et. al.:
Deciphering intra-familial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family. En: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014. Vol. 2. Núm. 2. Pag. 124-133. 10.1002/mgg3.50
Fernández García, Raquel María, Nuñez Ramos, R, Enguix Riego, María del Valle, Román Rodriguez, Francisco José, Galán Gómez, e, et. al.:
Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol. 164A. Núm. 2. Pag. 542-547. 10.1002/ajmg.a.36302
Sanchez Garcia, Javier, Fernández García, Raquel María, Madruga Garrido, Marcos, Bernabeu Wittel, José, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Somatic and germ-line mosaicism of deletion 15q11.2-q13 in a mother of dyzigotic twins with Angelman syndrome. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol. 164A. Núm. 2. Pag. 370-376. 10.1002/ajmg.a.36281
Fernández García, Raquel María, Bleda, M, Luzón Toro, Berta, Garcia Alonso, L, Arnold, S, et. al.:
Pathways systematically associated to Hirschsprung's disease. En: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013. Vol. 8. 10.1186/1750-1172-8-187
García Díaz, Lutgardo, Coserria Sanchez, Jose Félix, Antiñolo Gil, Guillermo:
Hypertrophic Cardiomyopathy due to Mitochondrial Disease: Prenatal Diagnosis, Management, and Outcome. En: Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2013. Vol. 2013. 10.1155/2013/472356
Méndez Vidal, Cristina, González del Pozo, María, Vela Boza, Alicia, Santoyo Lopez, Carlos Javier, Lopez Domingo, Francisco Javier, et. al.:
Whole-exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. En: Molecular Vision. 2013. Vol. 19. Pag. 2187-2195
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Lozano Arana, Maria Dolores, García Lozano, Juan Carlos, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Novel one-step multiplex PCR-based method for HLA typing and preimplantational genetic diagnosis of ß-Thalassemia. En: BioMed Research International. 2013. Vol. 2013. 10.1155/2013/585106
Alves, Mm, Sribudiani, y, Brouwer, Rw, Amiel, J, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model. En: Developmental Biology. 2013. Vol. 382. Núm. 1. Pag. 320-329. 10.1016/j.ydbio.2013.05.019
Borrego Lopez, Salud, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo:
Review/Reseña: Hirschsprung's disease as a model of complex genetic etiology. En: Histology and Histopathology: cellular and molecular biology. 2013. Vol. 28. Núm. 9. Pag. 1117-1136. 10.14670/HH-28.1117
Luzón Toro, Berta, Fernández García, Raquel María, Torroglosa González, Ana, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Méndez Vidal, Cristina, et. al.:
Mutational spectrum of semaphorin 3A and semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients. En: PLoS One. 2013. Vol. 8. Núm. 1. 10.1371/journal.pone.0054800
Fernández García, Raquel María, Mathieu, Yves, Luzón Toro, Berta, Núñez Torres, Rocío, González Meneses, Antonio, et. al.:
Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease. En: PLoS One. 2013. Vol. 8. Núm. 1. 10.1371/journal.pone.0054043
Marenco, Ml, Marquez Rivas, Javier, Ontanilla, a, García Díaz, Lutgardo, Rivero Garvia, Mónica, et. al.:
Intrauterine myelomeningocele repair: Experience of the fetal medicine and therapy program of the Virgen de Rocío University Hospital. En: Revista Española de Anestesiología y Reanimación. 2013. Vol. 60. Núm. 1. Pag. 47-53. 10.1016/j.redar.2012.07.011
Sánchez, Javier, García Díaz, Lutgardo, Chinchon Espino, David, Antiñolo Gil, Guillermo:
Prenatal diagnosis of a fetus with congenital heart defect and ring chromosome 14. En: Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012. Núm. 794075. 10.1155/2012/794075
Fernández García, Raquel María, Núñez Torres, Rocío, Luzón Toro, Berta, Torroglosa González, Ana, Enguix Riego, María del Valle, et. al.:
Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung's disease. En: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. Vol. 7. Núm. 1
García Díaz, Lutgardo, Coserria Sanchez, Jose Félix, Costa, Susana, Antiñolo Gil, Guillermo:
Prenatal management and outcome of junctional ectopic tachycardia and hydrops. En: Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2012. Vol. 99. Núm. 4
García Díaz, Lutgardo, Carreto, Práxedes, Costa Pereira, Susana, Antiñolo Gil, Guillermo:
Prenatal management and perinatal outcome in giant placental chorioangioma complicated with hydrops fetalis, fetal anemia and maternal mirror syndrome. En: BMC Pregnancy and Childbirth. 2012. Vol. 12. Núm. 1. 10.1186/1471-2393-12-72
Garcia Arreza, a, Garcia Diaz, L, Fajardo, M, Carreto, P, Antiñolo Gil, Guillermo:
Isolated Absence of Septum Pellucidum: Prenatal Diagnosis and Outcome. En: Fetal Diagnosis and Therapy. 2012. Vol. ePub. 10.1159/000338009
Luzón Toro, Berta, Torroglosa González, Ana, Núñez Torres, Rocío, Enguix Riego, María del Valle, Fernández García, Raquel María, et. al.:
Comprehensive Analysis of NRG1 Common and Rare Variants in Hirschsprung Patients. En: PLoS One. 2012. Vol. 7. Núm. 5. 10.1371/journal.pone.0036524
Fernández García, Raquel María, Núñez Torres, Rocío, García Díaz, L, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: Report of a new patient with a mutation in the L1CAM gene. En: American Journal of Medical Genetics. 2012. Vol. 158A. Núm. 4. Pag. 816-820. 10.1002/ajmg.a.35244
Carbonell, Jose, Alloza, Eva, Arce García, Pablo, Borrego Lopez, Salud, Santoyo Lopez, Carlos Javier, et. al.:
A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variability. En: Genome Medicine. 2012. Vol. 4. Núm. 8. 22906193
Álvarez, R, García Díaz, Lutgardo, Coserría, F, Hosseinpour, R, Antiñolo Gil, Guillermo:
Aortopulmonary Window with Atrial Septal Defect: Prenatal Diagnosis, Management and Outcome. En: Fetal Diagnosis and Therapy. 2011
Acosta Lopez, Manuel Jesús, Marbá, M, De Agustín, J Carlos, Castaño, L, Antiñolo Gil, Guillermo:
Comprehensive analysis of RET common and rare variants in a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of events. En: BMC Medical Genetics. 2011. Vol. BMC Med Genet. 2011 Oct 13;12:138. Núm. 12
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, Santoyo, Javier, Matamala Zamarro, Nerea, Naranjo Río-Miranda, María Belén, et. al.:
Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing. En: PLoS One. 2011. Vol. 6
González del Pozo, María, Borrego Lopez, Salud, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, Santoyo Lopez, Carlos Javier, et. al.:
Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing. En: PLoS One. 2011. Vol. 6. Núm. 12. 10.1371/journal.pone.0027894
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, Naranjo Río-Miranda, María Belén, Dopazo Blazquez, Joaquin, Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing. En: PLoS One. 2011. Vol. 6. Núm. 12. 10.1371/journal.pone.0027894
Álvarez, RM, García Díaz, L, Marquez, Jm, Fajardo, M, Rivas, e, et. al.:
Hemimegalencephaly: Prenatal Diagnosis and Outcome. En: Fetal Diagnosis and Therapy. 2011
Núñez Torres, Rocío, Fernández García, Raquel María, Acosta, Mj, Enguix Riego, María del Valle, Marbá, Martina, et. al.:
Comprehensive Analysis of RET Common and Rare Variants in a Series of Spanish Hirschsprung Patients Confirms a Synergistic Effect of Both Kinds of Events. En: BMC Medical Genetics. 2011
Pieras Martín, Juan Ignacio, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Audo, Isabelle, González del Pozo, María, et. al.:
Copy-Number Variations in Eys: a Significant Event in the Appearance of Arrp. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2011. Pag. 5625-5631
Pieras Martín, Juan Ignacio, Pieras Martín, Juan Ignacio, Muñoz Cabello, Beatriz, Muñoz Cabello, Beatriz, Marcos Luque, Irene, et. al.:
Somatic Mosaicism for Y120x Mutation in the Mecp2 Gene Causes Atypical Rett Syndrome in a Male. En: Brain and Development. 2011. Pag. 1-4
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa González, Ana, Núñez Torres, Rocío, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Expression of Prokr1 and Prokr2 in Human Enteric Neural Precursor Cells and Identification of Sequence Variants Suggest a Role in Hscr. En: PLoS One. 2011
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa González, Ana, Luzón Toro, Berta, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Novel Mutations At RET Ligand Genes Preventing Receptor Activation Are Associated to Hirschsprung's Disease. En: Journal of Molecular Medicine. 2011. Pag. 471-480
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Pieras Martín, Juan Ignacio, González del Pozo, María, Santoyo Lopez, Carlos Javier, et. al.:
Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. En: Human Mutation. 2010. Vol. 31. Pag. 1772-1800
Antiñolo Gil, Guillermo, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Losada Martinez, Antonio, Marenco de la Fuente, Maria Luisa, García Díaz, Lutgardo, et. al.:
Diagnosis and Management of Fetal Intrapericardial Morgagni Diaphragmatic Hernia With Massive Pericardial Effussion. En: Journal of Pediatric Surgery. 2010. Vol. 45. Núm. 2. Pag. 424-426
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Identification of Novel Mutations in the Ortholog of Drosophila Eyes Shut Gene (Eys) Causing Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2010. Vol. 51. Núm. 8. Pag. 4266-4272
Bhattacharya, Shom Shanker, Audo, Isabelle, Alain Sahel, José, Mohand Saïd, Saddek, Lancelot, Marie Elise, et. al.:
Eys in a Major Gene for Rod-Cone Dystrophies in France. En: Human Mutation. 2010. Vol. 31. Núm. 5. Pag. 1406-1435
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, Mena, Marcela Daniela, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Mutation Spectrum of Eys in Spanish Patients With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Human Mutation. 2010. Vol. 31. Núm. 11
Sanchez Andujar, Beatriz, Lozano Arana, Maria Dolores, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Meeting-Abstract: Vitrificación de Blastocistos con Sistema de Cerrado en un Programa de Pgd. En: Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2010. Vol. 27. Núm. 1. Pag. 1-1
Peciña López, Ana Mª, Lozano Arana, Maria Dolores, García Lozano, Juan Carlos, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
One-Step Multiplex Polymerase Chain Reaction for Preimplantation Genetic Diagnosis of Huntington Disease. En: Fertility and Sterility. 2010. Pag. 2411-2412
Sánchez Mejías García, Avencia, Fernández García, Raquel María, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
New Roles of Ednrb and Edn3 in the Pathogenesis of Hirschsprung Disease. En: Genetics In Medicine. 2010. Vol. 12. Pag. 39-43
Sánchez Mejías García, Avencia, Watanabe, y, Fernández García, Raquel María, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Involvement of Sox10 in the Pathogenesis of Hirschsprung Disease: Report of a Truncating Mutation in an Isolated Patient. En: Journal of Molecular Medicine. 2010. Pag. 507-514
Fernández García, Raquel María, Núñez Torres, Rocío, Gonzalez Meneses, A., Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Novel Association of Severe Neonatal Encephalopathy and Hirschsprung Disease in a Male With a Duplication At the Xq28 Region. En: BMC Medical Genetics. 2010
Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Differential Contributions of Rare and Common, Coding and Noncoding RET Mutations to Multifactorial Hirschsprung Disease Liability. En: American Journal of Human Genetics. 2010. Pag. 60-74
Sánchez Mejías García, Avencia, Núñez Torres, Rocío, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Novel Mlpa Procedure Using Self-Designed Probes Allows Comprehensive Analysis for Cnvs of the Genes Involved in Hirschsprung Disease. En: BMC Medical Genetics. 2010
Sánchez Mejías García, Avencia, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
A New Experimental Approach is Required in the Molecular Analysis of Intestinal Neuronal Dysplasia Type B Patients. En: Experimental and Therapeutic Medicine. 2010. Pag. 999-1003
Mena, Marcela Daniela, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Sánchez Mejías García, Avencia, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, et. al.:
A Novel Point Variant in Ntrk3, R645c, Suggests a Role of This Gene in the Pathogenesis of Hirschsprung Disease. En: Annals of Human Genetics. 2009. Vol. 73. Núm. 1. Pag. 19-25
Antiñolo Gil, Guillermo, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Losada Martinez, Antonio, Ontanilla, Antonio, Garcia-Perla Garcia, Alberto:
Diagnosis and Management of a Large Oropharyngeal Teratoma (Epignathus) in a Twin Pregnancy. En: International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2009. Vol. 104. Núm. 2. Pag. 143-144
Lozano Arana, Maria Dolores, Antiñolo Gil, Guillermo:
Meeting-Abstract: Derivación de Esch a Partir de Blastocistos Vitrificados. En: Asebir. 2009. Pag. 1-1
Fernández García, Raquel María, Sánchez Mejías García, Avencia, Navarro Gonzalez, Elena, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Letters: The RET Functional Variant C 587t>c is Not Associated With Susceptibility to Sporadic Medullary Thyroid Cancer. En: Thyroid. 2009. Pag. 1017-1018
Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnosis and Management of Fetal Intrapericardial Morgagni Diaphargmatic Hernia With Massive Pericardial Effussion. En: Journal of Pediatric Surgery. 2009. Pag. 1-1
Peciña López, Ana Mª, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Fuentes Prior, Pablo:
Mutation Update of Spinal Muscular Atrophy in Spain: Molecular Characterization of 745 Unrelated Patients and Identification of Four Novel Mutations in the Smn1 Gene. En: Human Genetics. 2009. Pag. 29-39
Fernández García, Raquel María, Sánchez Mejías García, Avencia, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Is the RET Proto-Oncogene Involved in the Pathogenesis of Intestinal Neuronal Dysplasia Type B?. En: Molecular Medicine Reports. 2009. Pag. 265-270
Núñez Torres, Rocío, Fernández García, Raquel María, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
A Novel Study of Copy Number Variations in Hirschsprung Disease Using the Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification (Mlpa) Technique. En: BMC Medical Genetics. 2009. Pag. 119-125
Sánchez Mejías García, Avencia, Fernández García, Raquel María, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Contribution of RET, Ntrk3 and Edn3 to the Expression of Hirschsprung Disease in a Multiplex Family. En: Journal of Medical Genetics. 2009. Pag. 862-864
Antiñolo Gil, Guillermo, Barragan Mallofret, Mª Isabel:
Microarray-Based Mutation Analysis of 183 Spanish Families Suffering from Usher Syndrome. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2009. Pag. 1-1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnosis and Management of a Large Oropharyngeal Teratoma (Epignathus) in a Twin Pregnancy. En: International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2008. Vol. 104. Núm. 2. Pag. 143-144
Fernández García, Raquel María, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Polymorphisms in the Genes Encoding the 4 RET Ligands, GDNF, Ntn, Artn, Pspn, and Susceptibility to Hirschsprung Disease. En: Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol. 43. Núm. 11. Pag. 2042-2047
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, López Alonso, Manuel, Borrego Lopez, Salud:
Ntf-3, a Gene Involved in the Enteric Nervous System Development, As a Candidate Gene for Hirschsprung Disease. En: Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol. 43. Núm. 7. Pag. 1308-1311
Antiñolo Gil, Guillermo:
Provision and Quality Assurance of Preimplantation Genetic Diagnosis in Europe. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. 3. Pag. 290-299
Abd el Aziz, Mm, Barragan Mallofret, Mª Isabel, O'driscoll, Ca, Goodstadt, L, Prigmore, e, et. al.:
Eys, Encoding an Ortholog of Drosophila Spacemaker, is Mutated in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Nature Genetics. 2008. Vol. 40. Núm. 11. Pag. 1285-1287
Sánchez Mejías García, Avencia, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Mena, Marcela Daniela, López Alonso, Manuel, et. al.:
Meeting-Abstract: Ntrk3, a Gene Involved in the Enteric Nervous System Development, is Related to Hirschsprung Disease. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. Supl. 2. Pag. 258-258
Fernández García, Raquel María, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Sánchez Mejías García, Avencia, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Meeting-Abstract: Association of the RET Proto-Oncogene to Intestinal Neuronal Dysplasia Type B. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. Supl. 2. Pag. 318-318
Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo, Fernández García, Raquel María:
Review/Reseña: Hirschsprung Disease, Associated Syndromes and Genetics: a Review. En: Journal of Medical Genetics. 2008. Vol. 45. Núm. 1. Pag. 1-14
Pieras Martín, Juan Ignacio, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Meeting-Abstract: Genomewide Linkage Validation of the Rp25 Locus and Molecular Evaluation of Forty Three Candidate Genes. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Pag. 346-346
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Abd el Aziz, Mm, Borrego Lopez, Salud, El Ashry, Mf, O'driscoll, Ca, et. al.:
Linkage Validation of Rp25 Using the 10k Genechip Array and Further Refinement of the Locus by New Linked Families. En: Annals of Human Genetics. 2008. Vol. 72. Pag. 454-462
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Abd el Aziz, Mm, El Ashry, Mf, Abu Safieh, L, et. al.:
Genetic Analysis of Fam46a in Spanish Families With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa: Characterisation of Novel Vntrs. En: Annals of Human Genetics. 2008. Vol. 72. Pag. 26-34
Abd el Aziz, Mm, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Abu Safieh, L, Pieras Martín, Juan Ignacio, et. al.:
Large-Scale Molecular Analysis of a 34 Mb Interval on Chromosome 6q: Major Refinement of the Rp25 Interval. En: Annals of Human Genetics. 2008. Vol. 72. Pag. 463-477
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Antiñolo Gil, Guillermo:
Two Sets of Monozygotic Twins After Intracytoplasmic Sperm Injection and Transfer of Two Embryos on Day 2. En: Fertility and Sterility. 2007. Vol. 88. Núm. 6. Pag. 1676.E3-1676.E5
Antiñolo Gil, Guillermo:
Spectrum of the Abca4 Gene Mutations Implicated in Severe Retinopathies in Spanish Patients. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2007. Vol. 48. Núm. 3. Pag. 985-990
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Registro del Programa Fiv-Icsi de la Unidad Clínica de Genética y Reproduccón, Hh.uu. Virgen del Rocío. Sevilla. 1998-2005. En: Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2007. Vol. 24. Núm. 2. Pag. 69-74
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo, Aguilar Reina, Jose:
Analysis of the -844c > T Polymorphism in the Promoter Region of Faslgene in a Cohort of Spanish HCV Patients. En: Journal of Viral Hepatitis. 2007. Vol. 14. Núm. 4. Pag. 293-294
Cortés Romero, Jose Luis, Antiñolo Gil, Guillermo, Martinez Navarro, Luis, Cobo Martinez, Fernando, Barnie, Angela Helen, et. al.:
Spanish Stem Cell Bank Interviews Examine the Interest of Couples in Donating Surplus Human Ivf Embryos for Stem Cell Research. En: Cell Stem Cell. 2007. Vol. 1. Núm. 1. Pag. 17-20
Abd el Aziz, Mm, El Ashry, Mf, Chan, Wm, Chong, Kl, Barragan Mallofret, Mª Isabel, et. al.:
A Novel Genetic Study of Chinese Families With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Annals of Human Genetics. 2007. Vol. 71. Pag. 281-294
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutations in the DNA Mismatch Repair Gene Mlh1 Associated With Early-Onset Colon Cancer. En: The Journal of Pediatrics. 2006. Vol. 148. Núm. 6. Pag. 837-839
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Exclusion of Four Candidate Genes, Khdrbs2, Ptp4a1, Kiaa1411 and Ogfrl1, As Causative of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Ophthalmic Research. 2006. Vol. 38. Núm. 1. Pag. 19-23
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Antiñolo Gil, Guillermo, Navarro Gonzalez, Elena, Borrego Lopez, Salud:
Analysis of RET Polymorphisms and Haplotypes in the Context of Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma. En: Thyroid. 2006. Vol. 16. Núm. 4. Pag. 411-417
Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutation profile of the MYO7A gene in Spanish patients with Usher syndrome type I. En: Human Mutation. 2006. Vol. 27. Núm. 3. Pag. 290-291
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, López Alonso, Manuel, Eng, Charis, et. al.:
A Complex Additive Model of Inheritance for Hirschsprung Disease is Supported by Both RET Mutations and Predisposing RET Haplotypes. En: Genetics In Medicine. 2006. Vol. 8. Núm. 11. Pag. 704-710
Fernández García, Raquel María, Navarro Gonzalez, Elena, Antiñolo Gil, Guillermo, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Borrego Lopez, Salud:
Evaluation of the Role of RET Polymorphisms/Haplotypes As Modifier Loci for Men 2, and Analysis of the Correlation With the Type of RET Mutation in a Series of Spanish Patients. En: International Journal of Molecular Medicine. 2006. Vol. 17. Núm. 4. Pag. 575-581
Antiñolo Gil, Guillermo:
Three Novel and the Common Arg677ter Rp1 Protein Truncating Mutations Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Spanish Population. En: BMC Medical Genetics. 2006. Vol. 7
Antiñolo Gil, Guillermo:
Identification of 14 Novel Mutations in the Long Isoform of Ush2a in Spanish Patients With Usher Syndrome Type II. En: Journal of Medical Genetics. 2006. Vol. 43. Pag. 55-55
Fernández García, Raquel María, Boru, G, Peciña, a, Jones, K, López Alonso, Manuel, et. al.:
Ancestral RET Haplotype Associated With Hirschsprung's Disease Shows Linkage Disequilibrium Breakpoint At-1249. En: Journal of Medical Genetics. 2005. Vol. 42. Núm. 4. Pag. 322-327
Bernal Sánchez Arjona, María, Rodriguez Uranga, Juan Jesus, Giles Lima,M, Fernandez, R, Chinchón, I, et. al.:
Spanish Family With Myalgia and Cramps Syndrome. En: Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2005. Vol. 76. Núm. 2. Pag. 286-289
Abd el Aziz, Mm, Patel, Rj, El Ashry, Mf, Barragan, I, Marcos, I, et. al.:
Exclusion of Four Candidate Genes, Khdrbs2, Ptp4a1, Kiaa1411 and Ogfrl1, As Causative of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Ophthalmic Research. 2005. Vol. 38. Núm. 1. Pag. 19-23
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Molecular Analysis of Rim1 in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: Ophthalmic Research. 2005. Vol. 37. Núm. 2. Pag. 89-93
Abd el Aziz, Mm, El Ashry, Mf, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Molecular Genetic Analysis of Two Functional Candidate Genes in the Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa, Rp25, Locus. En: Current Eye Research. 2005. Vol. 30. Núm. 12. Pag. 1081-1087
Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Sequence Variations in the Retinal Fascin Fscn2 Gene in a Spanish Population With Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa or Macular Degeneration. En: Molecular Vision. 2005. Vol. 11. Núm. 108-10. Pag. 922-928
Fernández García, Raquel María, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Polymorphisms in the Promoter Regions of Fas and Fasl Genes As Candidate Genetic Factors Conferring Susceptibility to Endometriosis. En: International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol. 15. Núm. 5. Pag. 865-869
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutation Screening of Three Candidate Genes, Elovl5, Smap1 and Gluld1 in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. En: International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol. 16. Núm. 6. Pag. 1163-1167
Aguilar Reina, Jose, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo, Pizarro Moreno, Angeles Eloisa:
The -670a > G Polymorphism in the Promoter Region of the Fas Gene is Associated With Necrosis in Periportal Areas in Patients With Chronic Hepatitis C. En: Journal of Viral Hepatitis. 2005. Vol. 12. Núm. 6. Pag. 568-573
Antiñolo Gil, Guillermo:
Retinal Degeneration Associated With Rdh12 Mutations Results from Decreased 11-Cis Retinal Synthesis Due to Disruption of the Visual Cycle. En: Human Molecular Genetics. 2005. Vol. 14. Núm. 24. Pag. 3865-3875
Antiñolo Gil, Guillermo:
Labor Induction With Dinoprostone or Oxytocine and Postpartum Disseminated Intravascular Coagulation: a Hospital-Based Case-Control Study. En: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004. Vol. 191. Núm. 5. Pag. 1637-1643
Bernal Sánchez Arjona, María, Sanz Fernandez, Gema, Trabado, P, Fernández García, Raquel María, Chinchón, I, et. al.:
Análisis de 18 Pacientes Diagnosticados de Distrofia Muscular Tipo Becker. En: Revista de Neurología. 2004. Vol. 38. Núm. 11. Pag. 1090-1092
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo, Aguilar Reina, Jose:
Analysis of Ccr5-Delta 32 and Ccr2-V64i Polymorphisms in a Cohort of Spanish HCV Patients Using Real-Time Polymerase Chain Reaction and Fluorescence Resonance Energy Transfer Technologies. En: Journal of Viral Hepatitis. 2004. Vol. 11. Núm. 4. Pag. 319-323
Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Analysis of the Involvement of Ccr5-Delta 32 and Ccr2-V64i Variants in the Development of Endometriosis. En: Molecular Human Reproduction. 2004. Vol. 10. Núm. 3. Pag. 155-157
Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Peciña López, Ana Mª, Borrego Lopez, Salud:
Letters: The RET Ivs1-126g > T Variant is Strongly Associated With the Development of Sporadic Medullary Thyroid Cancer. En: Thyroid. 2004. Vol. 14. Núm. 4. Pag. 329-331
Borrego Lopez, Salud, Wright, Fred, Fernández García, Raquel María, Williams, Nita, López Alonso, Manuel, et. al.:
A Founding Locus Within the RET Proto-Oncogene May Account for a Large Proportion of Apparently Sporadic Hirschsprung Disease and a Subset of Cases of Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma. En: American Journal of Human Genetics. 2003. Vol. 72. Núm. 1. Pag. 88-100
Martinez Gimeno, M., Gamundi, M.J., Hernan, I., Maseras, M., Milla, E., et. al.:
Mutations in the Pre-Mrna Splicing-Factor Genes Prpf3, Prpf8, and Prpf31 in Spanish Families With Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2003. Vol. 44. Núm. 5. Pag. 2171-2177
Antiñolo Gil, Guillermo, García Lozano, Juan Carlos, Bedoya Bergua, Jose Maria:
Diagnóstico Prenatal Temprano de Síndrome de Regresión Caudal Asociado con Diabetes Mellitus. En: Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol. 46. Núm. 3. Pag. 141-143
Antiñolo Gil, Guillermo, García Lozano, Juan Carlos, Grueso, J., Cañada, M., Bedoya Bergua, Jose Maria:
Diagnóstico Prenatal de Aneurisma Subvalvular de Ventrículo Izquierdo. En: Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol. 46. Núm. 7. Pag. 315-318
Fernández García, Raquel María, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene, Rubio, A., Lissen Otero, Eduardo, et. al.:
Fluorescence Resonance Energy Transfer Analysis of the Rantes Polymorphisms -403g -> a and -28g -> C: Evaluation of Both Variants As Susceptibility Factors to HIV Type 1 Infection in the Spanish Population. En: AIDS Research and Human Retroviruses. 2003. Vol. 19. Núm. 5. Pag. 349-352
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Molecular Cloning and Characterization of Human Rab23, a Member of the Group of Rab Gtpases. En: International Journal of Molecular Medicine. 2003. Vol. 12. Núm. 6. Pag. 983-987
Antiñolo Gil, Guillermo, Fernández García, Raquel María, Noval, Ja, García Lozano, Juan Carlos, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Evaluation of Germline Sequence Variants Within the Promoter Region of Rantes Gene in a Cohort of Women With Endometriosis from Spain. En: Molecular Human Reproduction. 2003. Vol. 9. Núm. 8. Pag. 491-495
Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María, Dziema, Heather, Niess, Alexander, López Alonso, Manuel, et. al.:
Letters: Investigation of Germline Gfra4 Mutations and Evaluation of the Involvement of Gfra1, Gfra2, Gfra3, and Gfra4 Sequence Variants in Hirschsprung Disease. En: Journal of Medical Genetics. 2003. Vol. 40. Núm. 3
Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Eng, Charis, Borrego Lopez, Salud:
Letters: The RET C620s Mutation Causes Multiple Endocrine Neoplaslia Type 2a (Men2a) But Not Hirschsprung Disease (Hscr) in a Family Cosegregating Both Phenotypes. En: Human Mutation. 2003. Vol. 22. Núm. 5. Pag. 412-415
Bernal, S., Ayuso, C., Antiñolo Gil, Guillermo, Giménez, A., Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Mutations in Ush2a in Spanish Patients With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa: High Prevalence and Phenotypic Variation. En: Journal of Medical Genetics. 2003. Vol. 40
Antiñolo Gil, Guillermo, Marcos Luque, Irene, Fernández García, Raquel María, Borrego Lopez, Salud:
A Novel Germline Point Mutation, C.2304 G -> T, in Codon 768 of the RET Proto-Oncogene in a Patient With Medullary Thyroid Carcinoma. En: American Journal of Medical Genetics. 2002. Vol. 110. Núm. 1. Pag. 85-87
Antiñolo Gil, Guillermo:
From Dysmorphology to Genetics. En: Revista de Neurología. 2002. Vol. 35. Núm. 1. Pag. 53-58
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Galán Retamal, José Jorge, Antiñolo Gil, Guillermo:
Cloning, Characterization and Chromosome Mapping of the Human Smap1 Gene. En: Gene. 2002. Vol. 292. Núm. 1-2. Pag. 167-171
Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María, Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo, Japon Rodriguez, Miguel Angel:
Evaluation of Germline Sequence Variants of Gfra1, Gfra2, and Gfra3 Genes in a Cohort of Spanish Patients With Sporadic Medullary Thyroid Cancer. En: Thyroid. 2002. Vol. 12. Núm. 11. Pag. 1017-1022
Marcos Luque, Irene, Galán Retamal, José Jorge, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Cloning, Characterization, and Chromosome Mapping of the Human Glcat-S Gene. En: Journal of Human Genetics. 2002. Vol. 47. Núm. 12. Pag. 677-680
Barroso Relinque, Natalia, Pizarro Moreno, Angeles Eloisa, Antiñolo Gil, Guillermo, Aguilar Reina, Jose:
Meeting-Abstract: Role of Ccr2-V64i and Ccr5 Delta 32 Polymorphisms in the Histological Damage and Progression Rate of Hepatitis C Virus Infection. En: Hepatology. 2002. Vol. 36. Núm. 4
Ruiz Laza, Agustin, Antiñolo Gil, Guillermo, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud:
Novel Technique for Scanning of Codon 634 of the RET Protooncogene With Fluorescence Resonance Energy Transfer and Real-Time PCR in Patients With Medullary Thyroid Carcinoma. En: Clinical Chemistry. 2001. Vol. 47. Núm. 11. Pag. 1939-1944
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Evaluation of the Elovl4 Gene in Families With Retinitis Pigmentosa Linked to the Rp25 Locus. En: Journal of Medical Genetics. 2001. Vol. 38. Núm. 7. Pag. 478-480
Ruiz Laza, Agustin, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María, Marcos Luque, Irene:
Germline Sequence Variant S836s in the RET Proto-Oncogene is Associated With Low Level Predisposition to Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma in the Spanish Population. En: Clinical Endocrinology. 2001. Vol. 55. Núm. 3. Pag. 399-402
Ruiz Laza, Agustin, Royo Sánchez Palencia, José Luis, Borrego Lopez, Salud, Leal Noval, Manuel, Sanchez Sanchez, Berta, et. al.:
Spectrofluorimetric Analysis of Ccr5-Delta 32 Allele Using Real-Time Polymerase Chain Reaction: Prevalence in Southern Spanish Hiv+ Patients and Noninfected Population. En: AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol. 17. Núm. 2. Pag. 191-193
Royo Sánchez Palencia, José Luis, Ruiz Laza, Agustin, Rubio Calvo, Amalia, Borrego Lopez, Salud, Leal Noval, Manuel, et. al.:
Fluorescence Resonance Energy Transfer Analysis of Ccr2-V64i and Sdf1-3 ' a Polymorphisms: Prevalence in Southern Spain HIV Type 1(+) Cohort and Noninfected Population. En: AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol. 17. Núm. 8. Pag. 663-666
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Ruiz Laza, Agustin, Antiñolo Gil, Guillermo:
Identification of a New Polymorphism (Ivs6-33c->g) and Two New Rare Variants (Ivs6-42delt and Ivs6-43dela) in Rpe65 Gene. En: Human Mutation. 2001. Vol. 17. Núm. 4. Pag. 353-353
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Ruiz Laza, Agustin, Galán Retamal, José Jorge, Antiñolo Gil, Guillermo:
Identification of Two Highly Informative Strs (Gt15-25) and (Gt9-21 )Within the Critical Region of Rp25. En: Human Mutation. 2001. Vol. 17. Núm. 1. Pag. 79-79
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene:
Meeting-Abstract: A Missense Mutation in the Gene Responsible for Usher Syndrome Type II is Associated With Nonsyndromic Recessive Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients. En: European Journal of Human Genetics. 2001. Pag. 392-392
Ruiz Laza, Agustin, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Analisis Molecular del Gen Rpe65 en 72 Familias Españolas con Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva. En: Medicina Clínica. 2001. Vol. 117. Pag. 121-123
Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutations P51u and G122e in Retinal Transcription Factor Nrl Associated With Autosomal Dominant and Sporadic Retinitis Pigmentosa. En: Human Mutation. 2001. Vol. 17. Pag. 520-520
Antiñolo Gil, Guillermo:
Importance of the Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Locus on 1q31-Q32.1 (Rp 12) and Mutation Analysis of the Candidate Gene Rgs16 (Rgs-R). En: Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 37. Núm. 5. Pag. 384-387
Borrego Lopez, Salud, Ruiz Laza, Agustin, Sáez Goñi, María Eugenia, Gimm, Oliver, Gao, Xin, et. al.:
RET Genotypes Comprising Specific Haplotypes of Polymorphic Variants Predispose to Isolated Hirschsprung Disease. En: Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 37. Núm. 8. Pag. 572-578
Sáez Goñi, María Eugenia, Ruiz Laza, Agustin, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
A New Germline Mutation, R600q, Within the Coding Region of RET Proto-Oncogene: a Rare Polymorphism or a Men 2 Causing Mutation?. En: Human Mutation. 2000. Vol. 15. Núm. 1
Bessant, D.A.R., Payne, A.M., Snow, B., Antiñolo Gil, Guillermo, Mehdi, S.Q., et. al.:
Importance of the Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Locus on 1q31-Q32.1 (Rp12) and Mutation Analysis of the Candidate Gene Rgs16 (Rgs-R). 2000. Vol. 37. Núm. 5. Pag. 384-387
Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Meeting-Abstract: Unique RET Genotypes Comprising Specific Haplotypes of Polymorphic Variants Predispose to Isolated Hirschsprung Disease. En: American Journal of Human Genetics. 2000. Vol. 67. Núm. 4
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Meeting-Abstract: Molecular Analysis of the RET Proto-Oncogene in Familial and Sporadic Hscr Reveals Association of Specific Csnps With Phenotype Expression. En: European Journal of Human Genetics. 2000. Vol. 8. Pag. 138-138
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene:
Meeting-Abstract: Analysis of the Involvement of Rpe65 Gene in Autosomal Recessive Retinitis. En: European Journal of Human Genetics. 2000
Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Prevalence of 2314delg Mutation in Spanish Patients With Usher Syndrome Type II (Ush2). En: Ophthalmic paediatrics and genetics. 2000. Pag. 123-128
Marcos Luque, Irene, Ruiz Laza, Agustin, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutation Analysis of Gabrr1 and Gabrr2 in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa (Rp25). En: Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 37
Sanchez Andujar, Beatriz, Sáez Goñi, María Eugenia, Navarro Gonzalez, Elena, Ruiz Laza, Agustin, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
High Prevalence of the C634y Mutation in the RET Proto-Oncogene in Men 2a Families in Spain. En: Journal of Medical Genetics. 1999. Vol. 36. Núm. 1. Pag. 68-70
Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutation Analysis of the Rpgr Gene Reveals Novel Mutations in South European Patients With X-Linked Retinitis Pigmentosa. En: European Journal of Human Genetics. 1999. Vol. 7. Núm. 6. Pag. 687-694
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Meeting-Abstract: Specific Sequence Polymorphisms in the RET Proto-Oncogene Are Over-Represented in Individuals With Hirschsprung Disease and May Represent Loci Modifying Phenotypic Expression. En: American Journal of Human Genetics. 1999. Vol. 65. Núm. 4. Pag. 105-105
Antiñolo Gil, Guillermo, Bedoya Bergua, Jose Maria:
Nota: Quiste Aracnoideo de Fosa Posterior Como Marcador Ecográfico del Síndrome de Edwards. En: Progresos de Obstetricia y Ginecología. 1999. Vol. 42. Núm. 9. Pag. 691-693
Carranza Bencano, Andrés, Antiñolo Gil, Guillermo:
The Multiple Synostoses Syndrome: Case Report and Literature Review. En: Foot and Ankle Surgery. 1999. Vol. 5. Pag. 257-261
Ruiz Laza, Agustin, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo:
A Major Locus for Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa on 6q, Determined by Homozygosity Mapping of Chromosomal Regions That Contain Gamma-Aminobutyric Acid Receptor Clusters. En: American Journal of Human Genetics. 1998. Vol. 62. Núm. 6. Pag. 1452-1459
Borrego Lopez, Salud, Sáez Goñi, María Eugenia, Navarro Gonzalez, Elena, Antiñolo Gil, Guillermo:
Molecular Analysis of the RET and GDNF Genes in a Family With Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a and Hirschsprung Disease. En: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1998. Vol. 83. Núm. 9. Pag. 3361-3364
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene:
Localización de un Nuevo Gen para Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva no Sindrómica de Alta Prevalencia en España en el Brazo Largo del Cromosoma 6. En: Vision. 1998. Pag. 12-13
Sáez Goñi, María Eugenia, Sanchez Andujar, Beatriz, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Identification of a Rare Polymorphism, S836s, in the Tyrosine Kinase Domain of RET Proto-Oncogene. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Pag. 416-416
Ruiz Laza, Agustin, Sanchez Andujar, Beatriz, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Nt G5311 C-T: a Rare DNA Variant Within 3'utr of the Rhodopsin Gene. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Pag. 416-416
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo, Ruiz Laza, Agustin:
Identification of a Common Two-Allele Polymorphism, Namely A389a, Within the Gabrr1 Gene. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Pag. 415-415
Ruiz Laza, Agustin, Borrego Lopez, Salud, Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo:
P313l: a Novel Amino Acid Substitution Within the C-Terminal Domain of the Human Rds/Peripherin Gene. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Pag. 415-416
Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Navarro Gonzalez, Elena, Japon Rodriguez, Miguel Angel, Astorga Jimenez, Ricardo, et. al.:
Cys 634 Mutations in the RET Proto-Oncogene in Spanish Families Affected by Men 2a. En: Human Mutation. 1998
Sanchez, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Identification of Rare Polymorphism, S836s, in the Tyrosine Kinase Domain of RET Proto-Oncogene. En: Human Mutation. 1998. Pag. 416-416
Ruiz Laza, Agustin, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Nt G5312 G->a: an Uncommon DNA Polymorphism Within 3'utr of the Rhodopsin Gene. En: Human Mutation. 1998. Vol. 12. Pag. 291-291
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego, S, Dapena, J, Gili, J.M., Alfageme Michavila, Inmaculada, et. al.:
Genotype-Phenotype Relationship in 12 Patients Carrying Cystic Fibrosis Mutation R334w. En: Journal of Medical Genetics. 1997. Vol. 34. Núm. 2. Pag. 89-91
Antiñolo Gil, Guillermo:
Bases Moleculares de la Heterogeneidad Clinica de la Fibrosis Quistica. En: Neumosur. 1997. Vol. 10. Núm. 2. Pag. 106-109
Ruiz Laza, Agustin, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
PCR Mutagenesis-Based Method for Generation of Positive Controls for Sscp Analysis. En: BioTechniques. 1997. Vol. 23. Núm. 4. Pag. 704-708
Aportaciones a Congresos
Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Romero Pérez, Laura, Martín Sánchez, Marta, et. al.:Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
Villalba Benito, Leticia, Torroglosa González, Ana, Luzón Toro, Berta, Fernández García, Raquel María, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, et. al.:
Potential genes related with Hirschsprung disease through the determination of DNMT3b targets by ChIP-seq assay in enteric precursor cells. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Romero Pérez, Laura, Martín Sánchez, Marta, et. al.:
Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Martín Sánchez, Marta, Méndez Vidal, Cristina, Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique, et. al.:
Aproximación genómica al conocimiento de las bases genéticas de los casos aislados de Retinosis Pigmentaria. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
Torroglosa González, Ana, Enguix Riego, María del Valle, Fernández García, Raquel María, Moya Jiménez, María José, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, et. al.:
Identificación de dos mecanismos responsables de la bajada de expresión de PAX6, como posible causa de la aparición de la enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
Torroglosa González, Ana, Fernández García, Raquel María, Villalba Benito, Leticia, Moya Jiménez, María José, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Identification of novel candidate genes for Hirschsprung disease by differential expression analyses in human enteric precursor cells. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Navarro Gonzalez, Elena, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Analysis of germline HABP2 G534E variant in Spanish families with Nonmedullary Thyroid Cancer. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Méndez Vidal, Cristina, Martín Sánchez, Marta, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Unraveling the genetic basis of simplex cases of Retinitis Pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, Romero Pérez, Laura, González del Pozo, María, Rodríguez de la Rúa, Enrique, et. al.:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. . Barcelona, . Barcelona, España. 2016
Bravo Gil, Nereida, Méndez Vidal, Cristina, Romero Pérez, Laura, González del Pozo, María, Rodríguez de la Rúa, Enrique, et. al.:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. 3rd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases. Barcelona, Spain. 2016
Bravo Gil, Nereida, Méndez Vidal, Cristina, Romero Pérez, Laura, González del Pozo, María, Rodríguez de la Rúa, Enrique, et. al.:
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, García Lozano, Juan Carlos, et. al.:
El Diagnóstico Genético Preimplantacional Aplicado al Síndrome del X Frágil. Poster en Congreso. VIII Congreso Nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). San Sebastián, España. 2015
Enguix Riego, María del Valle, Torroglosa González, Ana, Fernández García, Raquel María, Moya Jiménez, María José, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, et. al.:
PAX6 down-regulation as a potential event contributing to the onset of Hirschsprung disease. Comunicación en congreso. 4th International Symposium Development of the enteric nervous system: cells, signals, genes and therapy. Rotterdam, Holanda. 2015
Luzón Toro, Berta, Espino Paisán, Laura, Fernández García, Raquel María, Martín Sánchez, Marta, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Secuenciación masiva dirigida como herramienta eficaz para el estudio de la base genética de pacientes Hirschsprung. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
Antiñolo Gil, Guillermo:
Rapid sequencing of neonates to address diagnostic challenges. Sesión plenaria en Congreso. 12 World Congress of Perinatal Medicine. - Madrid. 2015
Méndez Vidal, Cristina, González del Pozo, María, Bravo Gil, Nereida, Montero de Espinosa Escoriza, Ignacio, Millán, Jm, et. al.:
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo:
Valoración del Fallo de Fecundación en Ciclos Mixtos Fiv/Icsi en Parejas con Fallo Previo de Inseminación Artificial Conyugal (Iac). Comunicación en congreso. VIII Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Sevilla, España. 2014
Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Peciña López, Ana Mª, Antiñolo Gil, Guillermo:
Preimplantation Genetic Diagnosis, Prenatal Diagnosis and Other Reproductive Options for Couple Carriers of Genetic Diseases: Comparison of the Efficacy and Acceptance. Comunicación en congreso. Eshre 2014. Alemania, MÜNCHEN (MUNICH), ALEMANIA. 2014
Peláez Nora, Mª Yolanda, Romero Zarco, Matilde, Flores Rodríguez, Enriqueta, Peciña López, Ana Mª, Fernández García, Raquel María, et. al.:
Diagnóstico genético preimplantatorio y tipaje HLA. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - Córdoba. 2014
Molina Luna, Isabel, Borrego Ramos, Rafael José, Corzo López, Mª Ángeles, Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, et. al.:
Diagnóstico genético preimplantatorio de la Hemofilia A. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - Córdoba. 2014
Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Vela Boza, Alicia, Perez Florido, Javier, et. al.:
An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
Ayuso, Carmen, Antiñolo Gil, Guillermo, Dopazo Blazquez, Joaquin, Millán, Jose Maria:
Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Comunicación en congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. 2014
Bleda, M, Luzón Toro, Berta, García Alonso, Luz, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Aproximaciones de biología de sistemas a la búsqueda de genes de enfermedad en Hirschpung. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
Corzo López, Mª Ángeles, Flores Rodríguez, Enriqueta, Barcia Barrera, José Antonio, Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas mediante cordocentesis. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - Córdoba. 2014
Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnóstico molecular en Distrofias de Retina hoy. Ponencia en Congreso. Simposio Internacional: Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico. Madrid. 2014
Hofstra, R, Schriemer, D, Gui, H, Cheng, W, Griseri, P, et. al.:
Functional analysis of genes carrying de novo mutations in 24 sporadic Hirschsprung cases revealed 7 unexpected genes relevant to ENS development. Ponencia en Congreso. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, CA. 2014
Luzón Toro, Berta, Bleda, M, Fernández García, Raquel María, García Alonso, L, Sridibudiani, y, et. al.:
Systems biology approaches to the search for disease genes in Hirschsprung`s disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
González del Pozo, María, Bravo Gil, Nereida, Méndez Vidal, Cristina, Vela Boza, Alicia, Santoyo Lopez, Carlos Javier, et. al.:
Exome sequencing reveals a rare pathogenic mutation in C2ORF71 as the underlying genetic defect in a Retinitis Pigmentosa family. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Méndez Vidal, Cristina, Bravo Gil, Nereida, González del Pozo, María, Vela Boza, Alicia, Perez Florido, Javier, et. al.:
An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Hofstra, Robert, Gui, H, Schriemer, D, Griseri, P, Pelet, a, et. al.:
Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
Méndez Vidal, Cristina, Antiñolo Gil, Guillermo:
Aproximación genómica al diagnóstico molecular de enfermedades genéticamente heterogéneas. Ponencia en Congreso. X Foro Investigadores Hospital Universitario Virgen del Rocío /Instituto de Biomedicina de Sevilla. INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE SEVILLA (IBIS), Sevilla. 2013
Rueda Martín, Antonio, Lopez Domingo, Francisco Javier, Perez Florido, Javier, Arce García, Pablo, Cruz Renedo, Luis Miguel, et. al.:
Analysis pipeline for the detection of mutations causative of rare diseases on whole exome sequencing. Poster en Congreso. The next NGS Challenge: Data Processing and Integration. Valencia, España. 2013
Lopez Domingo, Francisco Javier, Rueda Martín, Antonio, Perez Florido, Javier, Arce García, Pablo, Cruz Renedo, Luis Miguel, et. al.:
Detecting high quality variants from color-space data. Poster en Congreso. 21st Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology/12th European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB2013). Berlin, Alemania. 2013
Lopez Domingo, Francisco Javier, Rueda Martín, Antonio, Perez Florido, Javier, Vela Boza, Alicia, Arce García, Pablo, et. al.:
Whole exome sequencing analysis pipeline for the discovery of mutations causative of human rare diseases. Comunicación en congreso. International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering. Granada, España. 2013
Lozano Arana, Maria Dolores, Fernández García, Raquel María, Sanchez Andujar, Beatriz, García Lozano, Juan Carlos, Peciña López, Ana Mª, et. al.:
Aplicación de MDA en PGD de enfermedades monogénicas. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
Sanchez Andujar, Beatriz, Lozano Arana, Maria Dolores, Tomás Suárez, Mª José, García Lozano, Juan Carlos, Peciña López, Ana Mª, et. al.:
Transferencias de Blastocitos Vitrificados en un programa de PGD: Resultados clínicos. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
Antiñolo Gil, Guillermo:
Medical Genome Project. Ponencia en Jornada. El impacto de la Nube y el Big Data en la Ciencia. - Madrid, España. 2013
Santoyo Lopez, Carlos Javier, Antiñolo Gil, Guillermo:
Efficacy of exome data in exploring Autism Spectrum Disorders causes: Identification of causative mutations and common deregulated pathways. Poster en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
Antiñolo Gil, Guillermo:
Aproximación Genómica al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias. Sesión plenaria en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - Madrid, España. 2013
Antiñolo Gil, Guillermo:
Lessons learned from Inherited Retinal Dystrophies: Genomic Approach for Genetic Diagnosis. Ponencia en Taller de trabajo. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - Madrid, España. 2013
Luzón Toro, Berta, Fernández García, Raquel María, Torroglosa González, Ana, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Méndez Vidal, Cristina, et. al.:
Análisis de Variantes Raras y Comunes de los Genes Semaforina 3a y Semaforina 3d en Pacientes Españoles con Enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - Madrid, España. 2013
Méndez Vidal, Cristina, González del Pozo, María, Vela Boza, Alicia, Fernández Martínez, Lorena, Bravo Gil, Nereida, et. al.:
Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Ponencia en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
Luzón Toro, Berta, Fernández García, Raquel María, Torroglosa González, Ana, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Méndez Vidal, Cristina, et. al.:
Analysis of common and rare variants of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients. Poster en Congreso. VI Reunión Científica Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2013
González del Pozo, María, Vela Boza, Alicia, Méndez Vidal, Cristina, Fernández Martínez, Lorena, Bravo Gil, Nereida, et. al.:
Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. París. 2013
Torroglosa González, Ana, Enguix Riego, María del Valle, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Román Rodriguez, Francisco José, et. al.:
DNMT3B, encoding a de novo methyltransferase, as a new candidate gene for Hirschsprung disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. París. 2013
Gui, H, Schriemer, D, Eggen , Bjl, Hofstra, Rm, An Ijcken W, W, et. al.:
Patterns and Rates of Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease Patients. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. París. 2013
González del Pozo, María, Méndez Vidal, Cristina, Vela Boza, Alicia, Fernández Martínez, Lorena, Bravo Gil, Nereida, et. al.:
La Secuenciación Exómica Difumina los Límites Clínicos. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - Madrid, España. 2013
Antiñolo Gil, Guillermo:
Secuenciación Exómica (Wes) para la Identificación de Nuevos Genes Responsables y Mecanismos Moleculares de Distrofias de Retina. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - Madrid, España. 2013
Antiñolo Gil, Guillermo:
HERMANOS DISCORDANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IDENTIFICACION DE GENES MODIFICADORES Y GENERACION DE iPSCs. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - Madrid, España. 2013
Antiñolo Gil, Guillermo:
Controversias sobre tratar o no tratar al varón en la era de la ICSI. Mesa redonda de Jornada. V Jornada de Andrología. Nuevos posicionamientos en el tratamiento del varón. Controversia. Sevilla, España. 2013
Barcia Barrera, José Antonio, Corzo López, Mª Ángeles, Romero Zarco, Matilde, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Diagnóstico prenatal de cinco casos con triploidia. Correlación genotipo-fenotipo. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Tomás Suárez, Mª José, Peláez Nora, Mª Yolanda, Tomas Suarez, Ana, Lozano Arana, Maria Dolores, Antiñolo Gil, Guillermo:
Procedimiento y Resultado de Inseminación artificial con semen de donante. Comunicación en congreso. VII Jornadas Científicas de la Federación Andaluza de Técnicos Superiores Sanitarios. - Sevilla, - España. 2012
Barcia Barrera, José Antonio, Corzo López, Mª Ángeles, Peláez Nora, Mª Yolanda, Morales Camacho, Rosario María, Sanchez Garcia, Javier, et. al.:
Leucemia Aguda Linfoblástica del adulto pre-B con translocación (1, 19)/TFC3-PBX1. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Romero Zarco, Matilde, Peláez Nora, Mª Yolanda, Barcia Barrera, José Antonio, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Diagnóstico Genético Preimplantatorio del Síndrome de X Frágil. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Peláez Nora, Mª Yolanda, Romero Zarco, Matilde, Tomas Suarez, Ana, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Deteccion de una duplicacion del gen SOX3 (Xq26, 3) en una familia con retraso mental ligado al cromosoma X. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
Lozano Arana, Maria Dolores, García Lozano, Juan Carlos, Guardiola Parera, Jordi, Sanchez Andujar, Beatriz, Fernández García, Raquel María, et. al.:
Resultados en diagnóstico genético preimplantatorio en mujeres afectas de distrofia miotónica de Steinert. Comunicación en congreso. 29° Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad. 2012
Gomez Gonzalez, Emilio, Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Perales Esteve, Manuel Angel, Ramirez Maartinez, Daniel, et. al.:
Integrated simulation and real procedures. An experience in neurosurgery and phoetal surgery. Comunicación en congreso. Sesam 17th Annual Meetins of the Society in Europe for Simulation Applied to Medicine. Granada (Spain). 2011
Sanchez Andujar, Beatriz, Lozano Arana, Maria Dolores, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
¿Tienen fecha de caducidad los preembriones criopreservados?. Comunicación en congreso. VI Congreso Asebir. 2011
Suárez Martos, Aurora, Romero Zarco, Matilde, Peláez, Yolanda, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Diagnóstico Genético Preimplantatorio de la Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. 2011
Romero Zarco, Matilde, Peláez Nora, Mª Yolanda, Corzo López, Mª Ángeles, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Protocolo de Diagnóstico Genético Molecular del Síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo1. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. 2011. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Peláez Nora, Mª Yolanda, Suárez Martos, Aurora, Barcia Barrera, José Antonio, Fernández García, Raquel María, Sanchez Garcia, Javier, et. al.:
Aplicación de la Técnica Mlpa para la Detección de Síndromes Microdeleccionales y Microduplicacionales. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. 2011. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Suárez Martos, Aurora, Peláez Nora, Mª Yolanda, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Diagnóstico Genético Preimplantatorio de la Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. 2011. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Corzo López, Mª Ángeles, Barcia Barrera, José Antonio, Suárez Martos, Aurora, Sanchez Garcia, Javier, Morales Camacho, Rosario María, et. al.:
Diagnóstico Prenatal de un Cromosoma 14 en Anillo. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. 2011. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Barcia Barrera, José Antonio, Corzo López, Mª Ángeles, Romero Zarco, Matilde, Morales Camacho, Rosario María, Sanchez Garcia, Javier, et. al.:
Traslocaciones Dicentricas en Leucemia Aguda Linfoblástica. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. 2011. XXIV Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Fernández García, Raquel María, Mathieu, y, Núñez Torres, Rocío, Acosta, Mj, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
A New Contribution of Phox2b in the Pathogenesis of Isolated Hirschsprung Disease. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam. 2011. European Human Genetics Conference 2011. 293. 293
Núñez Torres, Rocío, Fernández García, Raquel María, Acosta, Mj, Enguix Riego, María del Valle, Marbá, Martina, et. al.:
Evidences of Synergistic Effect of RET Common and Rare Variants in a Series of Spanish Hirschsprung Patients. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam. 2011. European Human Genetics Conference 2011. 293. 293
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa González, Ana, Núñez Torres, Rocío, Agustín Asensio, Juan Carlos, de, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Novel Identification of Prokr1 and Prokr2 Genes Implicated in the Pathogenesis of Hirschsprung¿S Disease. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam. 2011. European Human Genetics Conference 2011. 293. 293
Luzón Toro, Berta, Marbá, Martina, Fernández García, Raquel María, Medina, Ignacio, Acosta, Mj, et. al.:
Integration of Gwas Data Using Gene Ontologies and 2-Step Analysis to Select Disease Genes Candidates. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam. 2011. European Human Genetics Conference 2011. 365. 365
Pieras Martín, Juan Ignacio, Barragan Mallofret, Mª Isabel, González del Pozo, María, Matamala Zamarro, Nerea, Audo, Isabelle, et. al.:
Novel Study of Copy Number Variations in Eys Using the Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification (Mlpa) Technique. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference. Amsterdam, Holanda. 2011. European Journal of Human Genetics. 380. 380
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Matamala Zamarro, Nerea, González del Pozo, María, Pieras Martín, Juan Ignacio, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Haplotype Analysis of Eys Mutations Identified in Different European Populations. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference. Amsterdam, Holanda. 2011. European Journal of Human Genetics. 380. 380
González del Pozo, María, Pieras Martín, Juan Ignacio, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Naranjo Río-Miranda, María Belén, Matamala Zamarro, Nerea, et. al.:
Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Using a Custom Designed Resequencing Microarray. Comunicación en congreso. European Human Genetics Conference. Amsterdam, Holanda. 2011. European Journal of Human Genetics. 380. 381
Antiñolo Gil, Guillermo:
Decisiones Difíciles en Terapia Fetal. Ponencia en Congreso. VIII Jornadas de Neonatología para Médicos. 2011. Viiias Jornadas Internacionales de Neonatología. 1. 1
Romero Zarco, Matilde, Barcia Barrera, José Antonio, Tomas Suarez, Ana, Núñez Torres, Rocío, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Detección de una Duplicación en Xq28 en un Paciente con Encefalopatía Neonatal Severa. Comunicación en congreso. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. Oviedo, España. 2010. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. -. -
Suárez Martos, Aurora, Corzo López, Mª Ángeles, Romero Zarco, Matilde, Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Técnica de Mlpa Aplicada al Diagnóstico de Dmd/Dmb. Comunicación en congreso. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. Oviedo, España. 2010. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. -. -
Corzo López, Mª Ángeles, Suárez Martos, Aurora, Peláez Nora, Mª Yolanda, Sanchez Garcia, Javier, Morales Camacho, Rosario María, et. al.:
Citogenética en Síndrome Mielodisplásico Infantil. Comunicación en congreso. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. Oviedo, España. 2010. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. -. -
Peláez Nora, Mª Yolanda, Tomas Suarez, Ana, Barcia Barrera, José Antonio, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Mutaciones Patogénicas en el Gen Msh6 Asociadas a Síndrome de Lynch. Comunicación en congreso. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. Oviedo, España. 2010. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. -. -
Tomas Suarez, Ana, Romero Zarco, Matilde, Suárez Martos, Aurora, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Diagnóstico del Síndrome de di George Mediante la Técnica de Mlpa. Comunicación en congreso. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. Oviedo, España. 2010. XXIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Curso Práctico de Doppler en Obstetricia. Ponencia de Seminario. Curso Práctico de Doppler en Obstetricia. 2010. Seaformec. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo, Sanchez Garcia, Javier:
Diagnóstico Prenatal de Lisencefalia Cerebrocerebelosa: a Propósito de 3 Casos. Comunicación en congreso. XXVI Congreso Nacional de Ecografía Obstétrico-Ginecológica-Sesego. Marbella. 2010. XXVI Congreso Nacional de la Sesego. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo, Luzón Toro, Berta, Fernández García,R., Acosta, Mj, Borrego Lopez, Salud:
Integration of Gwas Data Using Gene Ontologies to Select Disease Gene Candidates for Hscr. Comunicación en congreso. Ciberer IV Annual Meeting. 2010. Ciberer IV Annual Meeting. 34. 34
Antiñolo Gil, Guillermo:
Comprehensive Screening of the Ush2a Gene in Usher Syndrome Type II and Recessive Retinitis Pigmentosa. Comunicación en congreso. Ciberer IV Annual Meeting. 2010. Ciberer IV Annual Meeting. 44. 44
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, González del Pozo, María, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Prevalence of Eys in Spain. Ponencia en Congreso. Ciberer IV Annual Meeting. 2010. Ciberer IV Annual Meeting. 27. 27
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo Gil, Guillermo, Bhattacharya, Shom Shanker:
Prevalence and Novelty of Eys Mutations in Rod-Cone Dystrophy Patients in France. Comunicación en congreso. 2010 Arvo Annual Meeting. Fort Lauderdale, Florida, EEUU. 2010. Arvo 2010 for Sight: the Future of Eye and Vision Research. 1366. 1369
Antiñolo Gil, Guillermo:
La Nueva Medicina Molecular y Personalizada. Mesa redonda de Congreso. Bioquímica en la Ciudad. Mesas Redondas Sobre la Nueva Medicina Molecular y . Córdoba, España. 2010. Bioquímica en la Ciudad. Mesas Redondas Sobre la Nueva Medicina Molecular y Personalizada. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
El Diagnóstico Genético Preimplantacional en Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios. Conferencia Congreso no publicada. I Simposio Nacional Seom. 2010. I Simposio Nacional Seom. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2010-2011. Santander (ESPAÑA). 2010. Licenciatura en Medicina 2010-2011. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Human Embrionic Stem Cells: Considerations for Therapeutic Development. Conferencia Congreso no publicada. International Symposium on Embryonic Stem Cell Therapy for Human Retinal Diseases. Santander (ESPAÑA). 2009. International Symposium on Embryonic Stem Cell Therapy for Human Retinal Diseases. -. -
Fernández García, Raquel María, Núñez Torres, Rocío, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Aplicación de la Técnica Mlpa para la Detección de Cnvs Asociadas a la Enfermedad de Hirschsprung. Comunicación en congreso. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela, España. 2009. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. 161. 161
Tomas Suarez, Ana, Díaz Álvarez, Inmaculada, Romero Zarco, Matilde, Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Tecnología Taqman Aplicada al Diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria. Comunicación en congreso. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. Palma de Mallorca, España. 2009. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. 30. 30
Romero Zarco, Matilde, Tomas Suarez, Ana, Díaz Álvarez, Inmaculada, Fernández García, Raquel María, Marcos Luque, Irene, et. al.:
Técnica Mlpa Aplicada al Diagnóstico del Síndrome de Lynch. Comunicación en congreso. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. Palma de Mallorca, España. 2009. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. 28. 28
Barcia Barrera, José Antonio, Corzo López, Mª Ángeles, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnóstico Prenatal de una Inversión Duplicación del Brazo Corto de un Cromosoma 2. Comunicación en congreso. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. Palma de Mallorca, España. 2009. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. 12. 12
Barcia Barrera, José Antonio, Corzo López, Mª Ángeles, Núñez Torres, Rocío, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Diagnóstico Molecular de los Síndromes de Prader-Willi y Angelman Mediante las Técnicas de Fish y Mlpa. Comunicación en congreso. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. Palma de Mallorca, España. 2009. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. 12. 12
Corzo López, Mª Ángeles, Barcia Barrera, José Antonio, Morales Camacho, Rosario María, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Una Nueva Variante Compleja del Cromosoma Philadelfia (Ph) en un Paciente con Leucemia Mieloide Cronica. Comunicación en congreso. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. Palma de Mallorca, España. 2009. XXII Congreso Nacional Asociación Española Técnicos de Laboratorio. 14. 14
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, González del Pozo, María, Ayuso, C., Baiget, M., et. al.:
Identificación de Dos Mutaciones Recurrentes en Eys en Pacientes con Retinisis Pigmentaria Autosómica Recesiva. Comunicación en congreso. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela, España. 2009. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. 122. 122
Luzón Toro, Berta, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa González, Ana, Sánchez Mejías García, Avencia, Fernández García, Raquel María, et. al.:
Novel Mutations At Nrtn and Pspn Preventing RET Activation Are Associated to Hirschsprung¿S Disease: First LINK Among Pspn and the Disorder. Ponencia en Congreso. III Reunión Científica Anual Ciberer. 2009. III Reunión Científica Anual Ciberer. 33. 33
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, González del Pozo, María, Mena, Marcela Daniela, Ayuso, C., et. al.:
Espectro Mutacional de Eys en Familias Españolas con Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva. Comunicación en congreso. III Reunión Científica Anual Ciberer. 2009. III Reunión Científica Anual Ciberer. 33. 33
Ramirez Martinez, Daniel, Gomez Gonzalez, Emilio, Marquez Rivas, Javier, Perales Esteve, Manuel Angel, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ V2). Comunicación en congreso. Congreso Anual de la Sociedad Española de Ingeniería Biomédica. Cadiz, España. 2009. CASEIB 2009 Congreso Anual de la Sociedad Española de Ingeniería Biomédica. 85. 88
Antiñolo Gil, Guillermo:
IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Conferencia Congreso no publicada. IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. 2009. IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética de las Cardiopatías Congénitas. Conferencia Congreso no publicada. VII Encuentro Andaluz de Neonatólogos. 2009. VII Encuentro Andaluz de Neonatólogos. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Consejo Genético. Conferencia Congreso no publicada. XXVIII Reunión de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria. Santander (ESPAÑA). 2009. XXVIII Reunión de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
II Jornadas en Reproducción Asistida. Curso de Actualización en Técnicas de Reproducción Asistida y Oncología. Mesa redonda de Congreso. II Jornadas en Reproducción Asistida. Curso de Actualización en Técnicas de Reproducción Asistida y Oncología. Santander (ESPAÑA). 2009. II Jornadas en Reproducción Asistida. Curso de Actualización en Técnicas de Reproducción Asistida y Oncología. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
VI Jornada de la Aedp. Conferencia Congreso no publicada. VI Jornada de la Aedp. Murcia, España. 2009. VI Jornada de la Aedp. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
International Symposium: Genes, Genomes and the New Paradigm of Personalized Healthcare. Mesa redonda de Congreso. International Symposium: Genes, Genomes and the New Paradigm of Personalized Healthcare. Santander (ESPAÑA). 2009. International Symposium: Genes, Genomes and the New Paradigm of Personalized Healthcare. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Iniciación a la Genética Médica y a la Genómica. Ponencia de Seminario. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. Santander (ESPAÑA). 2009. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2009-2010. Santander (ESPAÑA). 2009. Licenciatura en Medicina 2009-2010. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Cirugía Fetal Abierta en Defectos del Tubo Neural. Ponencia de Seminario. 5º Curso de Ecografía en Medicina Fetal y Reproducción. Santander (ESPAÑA). 2008. 5º Curso de Ecografía en Medicina Fetal y Reproducción. -. -
Díaz Álvarez, Inmaculada, Tomas Suarez, Ana, Romero Zarco, Matilde, Peciña López, Ana Mª, Sanchez Garcia, Javier, et. al.:
Diagnóstico Molecular de las Microdelecciones del y Asociadas a Infertilidad. Poster en Congreso. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. Santander (ESPAÑA). 2008. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Tomas Suarez, Ana, Romero Zarco, Matilde, Corzo López, Mª Ángeles, Marcos Luque, Irene, Peciña López, Ana Mª, et. al.:
Evolución en el Diagnóstico del Síndrome X Frágil. Poster en Congreso. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. Santander (ESPAÑA). 2008. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Barcia Barrera, José Antonio, Corzo López, Mª Ángeles, Díaz Álvarez, Inmaculada, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas en Embarazos en Riesgo de Enfermedades Hereditarias. Poster en Congreso. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. Santander (ESPAÑA). 2008. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Corzo López, Mª Ángeles, Barcia Barrera, José Antonio, Tomas Suarez, Ana, Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Estudio Genético de una Familia con Síndrome Wolf-Hirschhorn. Poster en Congreso. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. Santander (ESPAÑA). 2008. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética: Nuestro Pasado, Nuestro Futuro. Ponencia en Congreso. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. Santander (ESPAÑA). 2008. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Lozano Arana, Maria Dolores, Peciña López, Ana Mª, Moya de Alarcón, Cristina, García Lozano, Juan Carlos, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
Vitrification of Biopsied Blastocysts Using a Closed Method. Poster en Congreso. 8 International Symposium Preimplantation Genetic Diagnosis. . Barcelona, España. 2008. 8 International Symposium Preimplantation Genetic Diagnosis. 51. 52
Peciña López, Ana Mª, Lozano Arana, Maria Dolores, Moya de Alarcón, Cristina, García Lozano, Juan Carlos, Borrego Lopez, Salud, et. al.:
One-Step Multiplex PCR for Preimplantation Genetic Diagnosis of Huntington¿S Disease. Comunicación en congreso. 8 International Symposium Preimplantation Genetic Diagnosis. . Barcelona, España. 2008. 8 International Symposium Preimplantation Genetic Diagnosis. 45. 45
Romero Zarco, Matilde, Díaz Álvarez, Inmaculada, Barcia Barrera, José Antonio, Marcos Luque, Irene, Peciña López, Ana Mª, et. al.:
Identificación de Mutaciones Existentes en Familias con Sindrome de Lynch en los Genes Mlh1 y Msh2. Poster en Congreso. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. Santander (ESPAÑA). 2008. XXI Congreso Nacional de Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Técnicos Superiores en Anatomía Patológica y Citología. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
VI Encuentro Andaluz de Neonatólogos. Ponencia en Congreso. VI Encuentro Andaluz de Neonatólogos. , Málaga, España. 2008. VI Encuentro Andaluz de Neonatólogos. 1. 1
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Mena, Marcela Daniela, Pieras Martín, Juan Ignacio, Antiñolo Gil, Guillermo:
Eys, que Codifica al Ortólogo del Spacemarker en Drosophila, Es Responsable de Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva. Comunicación en congreso. II Reunión Anual Ciberer. Valencia, España. 2008. II Reunión Anual Ciberer. 17. 17
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Pieras Martín, Juan Ignacio, Mena, Marcela Daniela, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Identificación de un Nuevo Gen Responsable de Retinisis Pigmentaria Autosómica Recesiva. Caracterización del Locus Rp25. Ponencia en Congreso. II Reunión Anual Ciberer. Valencia, España. 2008. II Reunión Anual Ciberer. 45. 45
Fernández García, Raquel María, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Origen Común de una Mutación Universal del Proto-Oncogén RET, Asociadas a las Formas Esporádicas de la Enfermedad de Hirschsprung (Hscr). Comunicación en congreso. II Reunión Anual Ciberer. Valencia, España. 2008. II Reunión Anual Ciberer. 45. 45
Antiñolo Gil, Guillermo:
Curso Control de Calidad (ISO). Ponencia en Congreso. XIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. 2008. XIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética en Medicina Fetal. Ponencia en Congreso. II Actualización en Ecografía Obstétrico-Ginecológica. Santander (ESPAÑA). 2008. II Actualización en Ecografía Obstétrico-Ginecológica. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Cirugía Fetal Abierta. Ponencia en Congreso. 17º Congreso de la Sociedad Andaluza de Ginecología y Obstetricia. Cordoba. 2008. 17º Congreso de la Sociedad Andaluza de Ginecología y Obstetricia. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Nuevas Estrategias en el Dgp. Ponencia en Congreso. XIV Congreso Nacional de la Aedp. 2008. XIV Congreso Nacional de la Aedp. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Mena, Marcela Daniela, Pieras Martín, Juan Ignacio:
Development of Coding Snps As Markers for Retinal Dystrophy Loci on Chromosome 6q. Comunicación en congreso. Arvo 2008 Annual Meeting. Fort Lauderdale, Florida, Ee. Uu. 2008. Arvo 2008 Annual Meeting. Eyes on Innovation. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud:
Identification of a Major Gene (Rp25) for Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. Conferencia Congreso no publicada. Arvo 2008 Annual Meeting. Fort Lauderdale, Florida, Ee. Uu. 2008. Arvo 2008 Annual Meeting. Eyes on Innovation. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Iniciación a la Genética Médica y a la Genómica. Ponencia de Seminario. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. Santander (ESPAÑA). 2008. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2008-2009. Santander (ESPAÑA). 2008. Licenciatura en Medicina 2008-2009. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Curso Básico de Reproducción Asistida. Mesa redonda de Congreso. Curso Básico de Reproducción Asistida. Santander (ESPAÑA). 2007. Curso Básico de Reproducción Asistida. -. -
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Sánchez Mejías García, Avencia, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Ntf-3, Nuevo Gen Candidato para la Enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. Alicante, España. 2007. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. 98. 98
Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Sánchez Mejías García, Avencia, Borrego Lopez, Salud:
Origen Común de una Mutación Universal del Proto-Oncogén RET, Asociada a las Formas Esporádicas de la Enfermedad de Hirschsprung (Hscr). Poster en Congreso. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. Alicante, España. 2007. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. 97. 97
Marcos Luque, Irene, Mena, Marcela Daniela, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Prevalencia de Mutaciones en los Genes Brca1 y Brca2 en 71 Familias Andaluzas con Cáncer de Mama Hereditario. Poster en Congreso. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. Alicante, España. 2007. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. 86. 86
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Pieras Martín, Juan Ignacio, Antiñolo Gil, Guillermo:
Caracterización Bioinformática y Evaluación Molecular de los Genes Q9h8d1 y Cf152 Como Responsables de Rp25. Poster en Congreso. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. Alicante, España. 2007. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. 100. 100
Mena, Marcela Daniela, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Búsqueda de Genes de Susceptibilidad Relacionados con el Síndrome Metabólico Gestacional (Smg). Poster en Congreso. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. Alicante, España. 2007. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. 101. 101
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Peciña López, Ana Mª, Antiñolo Gil, Guillermo:
Programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Público de Andalucía. Primeros Resultados. Ponencia en Congreso. XXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Ginecologia y Obstetricia. 2007. XXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Ginecologia y Obstetricia. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. Mesa redonda de Congreso. 4º Curso de Ecografía y Diagnóstico Prenatal y Reproducción. Santander (ESPAÑA). 2007. 4º Curso de Ecografía y Diagnóstico Prenatal y Reproducción. -. -
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Sánchez Mejías García, Avencia, López Alonso, Manuel, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Análisis Molecular de Genes Candidatos para la Enfermedad de Hirschsprung. Ponencia en Congreso. Reunion Anual Ciberer. . Barcelona, España. 2007. Primera Reunión Anual del Ciberer. 22. 22
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Pieras Martín, Juan Ignacio, Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética Molecular de la Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva: Análisis de Ligamiento Genómico e Identificación y Evaluación de Posibles Genes Responsables. Ponencia en Congreso. Reunion Anual Ciberer. . Barcelona, España. 2007. Primera Reunión Anual del Ciberer. 22. 22
Antiñolo Gil, Guillermo:
Iniciación a la Genética Médica y a la Genómica. Ponencia de Seminario. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. Santander (ESPAÑA). 2007. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2007-2008. Santander (ESPAÑA). 2007. Licenciatura en Medicina 2007-2008. 1. 1
Fernández García, Raquel María, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo, Navarro Gonzalez, Elena, Borrego Lopez, Salud:
RET Variants and Haplotypes in the Context of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2. Comunicación en congreso. 38 European Human Genetics Conference 2006. Amsterdam, the Netherlands. 2006. European Journal of Human Genetics. 314. 314
Antiñolo Gil, Guillermo:
Mutationel Analysis of the Bbs2 Gene Involved in Bardet-Bield Syndrome in Spanish Patients. Comunicación en congreso. 38 European Human Genetics Conference 2006. Amsterdam, the Netherlands. 2006. European Journal of Human Genetics. 237. 237
Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo:
Caracterización in Silico y Estudio Molecular de los Genes C6orf65 y Znf451 en Familias Ligadas al Locus Rp25. Comunicación en congreso. XXIII Congreso Nacional de Genética Humana. Valladolid, España. 2006. XXIII Congreso Nacional de Genética Humana. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María:
Differential Liabilities of Coding and Non-Coding Mutations At a Major Locus in Complex Disease: RET in Hirschsprung Disease. Conferencia Congreso no publicada. 38 European Human Genetics Conference 2006. Amsterdam, the Netherlands. 2006. European Journal of Human Genetics. 82. 82
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María:
Single Origin for a Worldwide Common Hirschsprung (Hscr) Susceptibility Non-Coding RET Mutation. Comunicación en congreso. 38 European Human Genetics Conference 2006. Amsterdam, the Netherlands. 2006. European Journal of Human Genetics. 344. 344
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Germline Mutation of Both Copies of the Mlh1 Gene Could Play an Important Role in the Early-Onset of Crc. Comunicación en congreso. 38 European Human Genetics Conference 2006. Amsterdam, the Netherlands. 2006. European Journal of Human Genetics. 221. 221
Borrego Lopez, Salud, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo:
Contribution of Both RET Coding Sequence Mutations and Specific Predisposing RET Haplotypes to Hirschsprung Disease. Comunicación en congreso. 14th United European Gastroenterology Week. Berlín, Alemania. 2006. Gut. 299. 299
Antiñolo Gil, Guillermo:
Heredopatías Mendelianas. Ponencia en Congreso. 16 Congreso Sago. Campo de Gibraltar, Cádiz. 2006. 16 Congreso Sago. -. -
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo:
Evolución de Embriones de Calidad Subóptima: de Embrión Transferido Hasta Recién Nacido Vivo. Poster en Congreso. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. Zaragoza, España. 2006. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Curso Básico de Patología Mamaria. Ponencia de Seminario. Curso Básico de Patología Mamaria. Santander (ESPAÑA). 2006. Curso Básico de Patología Mamaria. -. -
Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Peciña López, Ana Mª, Fernández García, Raquel María, García Lozano, Juan Carlos, et. al.:
Influencia del Tamaño Nuclear en el Diagnóstico Genético Preimplantacional Mediante Fish. Poster en Congreso. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. Zaragoza, España. 2006. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. -. -
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo:
Valor Predictivo de los Resultados de un Primer Ciclo de Fiv Sobre los Resultados de un Segundo Ciclo. Poster en Congreso. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. Zaragoza, España. 2006. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. -. -
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo:
Resultados de los Ciclos de Fiv-Te Realizados en la Unidad Clínica de Genética y Reproducción H.U. Virgen del Rocío (Sevilla). Poster en Congreso. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. Zaragoza, España. 2006. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. -. -
García Lozano, Juan Carlos, Lozano Arana, Maria Dolores, Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo:
Resultados de los Ciclos de Tratamiento de Fiv-Te en Bajas Respondedoras Menores de 40 Años. Poster en Congreso. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. Zaragoza, España. 2006. XXVI Congreso Nacional Sociedad Española de Fertilidad. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
IV Jornadas de Actualización en Reproducción para Residentes. Ponencia en Congreso. IV Jornadas de Actualización en Reproducción para Residentes. Santander (ESPAÑA). 2006. IV Jornadas de Actualización en Reproducción para Residentes. -. -
Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, Corzo López, Mª Ángeles, Barcia Barrera, José Antonio:
Hipomelanosis de Ito y Trisomía 7 en Mosaico. Comunicación en congreso. XIX Congreso Nacional Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. Santa Cruz de Tenerife, España. 2006. XIX Congreso Nacional Asociación Española de Técnicos de Laboratorio. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Enfermedades Genéticas Raras. Ponencia de Seminario. 2º Curso de Genética Humana, Sociedad Española de Genética. 2006. 2º Curso de Genética Humana, Sociedad Española de Genética. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética y Medicina Fetal. Ponencia en Congreso. 3º Curso de Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. Santander (ESPAÑA). 2006. 3º Curso de Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnóstico Prenatal y Preimplantacional. Mesa redonda de Congreso. 1 Jornada Asistencia y Gestión en Neurogenética. A Coruña, España. 2006. 1 Jornada Asistencia y Gestión en Neurogenética. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Fundamentos de la Medicina Individualizada y Sus Implicaciones Sanitarias. Ponencia en Congreso. Seminario: Fundamentos de la Medicina Individualizada y Sus Impliocaciones Sanitarias. 2006. Seminario: Fundamentos de la Medicina Individualizada y Sus Impliocaciones Sanitarias. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Iniciación a la Genética Médica y a la Genómica. Ponencia de Seminario. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. Santander (ESPAÑA). 2006. Máster en Genética Molecular y Biotecnología. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2006-2007. Santander (ESPAÑA). 2006. Licenciatura en Medicina 2006-2007. 1. 1
Marcos Luque, Irene, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Borrego Lopez, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo:
Molecular Screening of C6orf57 As a Candidate Gene in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Linked to Rp25 Locus. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference. Praga, República Checa. 2005. European Journal of Human Genetics. 97. 97
Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Antiñolo Gil, Guillermo:
Novel Variants Located Within the Intron 1 and the Promoter Region of the RET Proto-Oncogene Are Associated to the Sporadic Forms of Hirschsprung Disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference. Praga, República Checa. 2005. European Journal of Human Genetics. 304. 304
Fernández García, Raquel María, Peciña López, Ana Mª, Antiñolo Gil, Guillermo, Navarro Gonzalez, Elena, Borrego Lopez, Salud:
Evaluation of RET Variants and Haplotypes As Susceptibility Factors for Sporadic Medully Thyroid Cancer. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference. Praga, República Checa. 2005. European Journal of Human Genetics. 309. 309
Antiñolo Gil, Guillermo, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud:
Mutation Screening of Three Candidate Genes, Tfap2b, Gluld1 and Rim1, in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference. Praga, República Checa. 2005. European Journal of Human Genetics. 97. 97
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Phenotype-Genotype Correlations in 11 Spanish Rdh12 Mutated Families. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference. Praga, República Checa. 2005. European Journal of Human Genetics. 257. 257
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo:
Análisis del Polimorfismo -844c>t en la Región Promotora del Gen del Fas-Ligando (Fas-L) en Pacientes con Infección Crónica Por Virus de la Hepatitis C (VHC). Poster en Congreso. XXX Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Hígado. 2005. XXX Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Hígado. 85. 85
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María:
Evaluation of Germline Sequence Variants Within the Promoter Regions of Fas and Fasl Genes in a Cohort of Spanish Women With Endometriosis. Conferencia Congreso no publicada. 12th World Congress on Human Reproduction. Venecia, Italia. 2005. 12th World Congress on Human Reproduction. 27. 27
Antiñolo Gil, Guillermo:
Emfermedades Raras. Ponencia en Congreso. Jornadas Sobre Enfermedades Raras. Córdoba, España. 2005. Jornadas Sobre Enfermedades Raras. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Momento Actual del Diagnóstico Prenatal. Ponencia de Seminario. 2º Curso de Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. Santander (ESPAÑA). 2005. 2º Curso de Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Cáncer. Conceptos Básicos en Genética del Cáncer. Programas de Cáncer Hereditario. Ponencia de Seminario. El Desafío de las Enfermedades Genéticas en la Era Postgenómica: Actualización Clínica de las Enfermedades Raras. 2005. El Desafío de las Enfermedades Genéticas en la Era Postgenómica: Actualización Clínica de las Enfermedades Raras. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Prevención Secundaria de Enfermedades de Base Genética. Diagnóstico Prenatal. Ponencia de Seminario. El Desafío de las Enfermedades Genéticas en la Era Postgenómica: Actualización Clínica de las Enfermedades Raras. 2005. El Desafío de las Enfermedades Genéticas en la Era Postgenómica: Actualización Clínica de las Enfermedades Raras. -. -
Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo:
Seguimiento de Embriones de Calidad Subóptima. Poster en Congreso. Asebir. 2005. Revista de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción. 59. 59
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética y Embarazo. Ponencia en Congreso. II Simposium de la Sección de Medicina Fetal. San Roque, Cádiz. 2005. II Simposium de la Sección de Medicina Fetal. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2005-2006. Santander (ESPAÑA). 2005. Licenciatura en Medicina 2005-2006. 1. 1
Sanchez Andujar, Beatriz, Cortés Romero, Jose Luis, Moliní Rivera, Juan Luis, Orta Cuevas,Angeles, Antiñolo Gil, Guillermo:
Resultados de la Transferencia Sistemática de un Máximo de Dos Embriones. Comunicación en congreso. XXV Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad. La Coruña. 2004. XXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad. 223. 223
Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, Peciña López, Ana Mª, Borrego Lopez, Salud:
Strong Association of the RET Ivs1-126g>t Variant With Medullary Thyroid Carcinoma. Comunicación en congreso. Familial Cancer. . 2004. Familial Cancer. 0. 0
Antiñolo Gil, Guillermo:
Inergen: Instituto de Investigación en Enfermedades Raras de Base Genética. Comunicación en congreso. XII Reunión de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría. Barcelona (España). 2004. XII Reunión de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría. 0. 0
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo:
Relación de las Variantes -1377g>a y -670a>g del Gen Fas con las Lesiones Histológicas en la Hepatitis Crónica C y con la Susceptibilidad a la Infección. Comunicación en congreso. XXIX Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Higado. Madrid (España). 2004. XXIX Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Higado. 95. 95
Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo:
Association of the -670a>g Polymorphism in the Fas Promoter With Necroinflammatory Activity in the Liver in Patients With Chronic Hepatitis C. Ponencia en Congreso. 55th Annual Meeting of the American Association for the Study of the Liver Diseases. Boston (Estados Unidos). 2004. 55th Annual Meeting of the American Association for the Study of the Liver Diseases. 278a. 278a
Antiñolo Gil, Guillermo:
Momento Actual del Diagnóstico Prenatal.- Integración del Seguimiento de la Gestación. Coordenadas para el Buen Uso del Diagnóstico Prenatal. Ponencia de Seminario. 1º Curso de Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. Santander (ESPAÑA). 2004. 1º Curso de Ecografía en Diagnóstico Prenatal y Reproducción. 0. 0
Antiñolo Gil, Guillermo:
15 Congreso Sago. Ponencia en Congreso. 15 Congreso Sago. , Málaga, España. 2004. 15 Congreso Sago. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2004-2005. Santander (ESPAÑA). 2004. Licenciatura en Medicina 2004-2005. 1. 1
Fernández García, Raquel María, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene, Ruiz Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo Gil, Guillermo:
XXII Congreso Anual de la Asociación Española de Gen'etica Humana. Comunicación en congreso. XXII Congreso Anual de la Asociación Española de Genática Humana. Zaragoza (España). 2003. XXII Congreso Anual de la Asociación Española de Gen''etica Humana. 223. 223
Marcos Luque, Irene, Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María, Barragan Mallofret, Mª Isabel, Peciña López, Ana Mª, et. al.:
XXII Congreso Anual de la Asociación Española de Gen'etica Humana. Comunicación en congreso. XXII Congreso Anual de la Asociación Española de Genática Humana. Zaragoza (España). 2003. XXII Congreso Anual de la Asociación Española de Gen''etica Humana. 210. 210
Cortés Romero, Jose Luis, Sanchez Andujar, Beatriz, Moliní Rivera, Juan Luis, Orta Cuevas,Angeles, Antiñolo Gil, Guillermo:
Eficacia de la Criopreservación de Embriones en Ciclos de Fecundación in Vitro en Pacientes con Riesgo de Síndrome de Hiperestimulación Ovárica (Sho). Comunicación en congreso. II Congreso de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir). Escuela Andaluza de Salud Pública. Granada. 2003. 2º Congreso Asebir. 111. 111
Sanchez Andujar, Beatriz, Cortés Romero, Jose Luis, Orta Cuevas,Angeles, Moliní Rivera, Juan Luis, Antiñolo Gil, Guillermo:
Criotransferencia de Blastocistos Procedentes de Embriones Congelados en Células: Método de Elección Cuando Es Necesario Comprobar su Viabilidad. Poster en Congreso. II Congreso de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir). Escuela Andaluza de Salud Pública. Granada. 2003. 2º Congreso Asebir. 123. 123
Antiñolo Gil, Guillermo:
Obstetricia y Ginecología. Ponencia de Seminario. Licenciatura en Medicina 2003-2004. Santander (ESPAÑA). 2003. Licenciatura en Medicina 2003-2004. 1. 1
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Specific Sequence Polymorphisms in the RET Proto-Oncogene Are Over-Represented in Individuals With Hirschsprung Disease and May Represent Loci Modifying Phenotypic Expression. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 105. 105
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene:
Evaluation of the Elov4 Gene in Families With Retinitis Pigmentosa Linked to the Rp25 Locus. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 11. 11
Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo:
Relación de los Polimorfismos Genéticos de las Quimioquinas y Sus Receptores con las Lesiones Necroinflamatorias en la Hepatitis Crónica C. Poster en Congreso. Congreso Nacional de la Asociacion Española para el Estudio del Higado. 2002. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Hígado. 84. 84
Antiñolo Gil, Guillermo:
De la Dismorfología Hacia la Genética. Comunicación en congreso. Congreso Nacional de Neurología Pediátrica. 2002. VI Congreso Nacional de Neurología Pediátrica. -. -
Borrego Lopez, Salud, Fernández García, Raquel María, Antiñolo Gil, Guillermo, López Alonso, Manuel:
Molecular Analysis of Gfra4 and Evaluation of Gfra1-4 Sequence Variants As Susceptibility Factors for Hirschsprung Disease. Comunicación en congreso. Iea World Congress of Epidemiology of the International Epidemiological Association. Montreal (Canadá). 2002. XVI Iea World Congress of Epidemiology of the International Epidemiological Association. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo, Vazquez Marouschek, Carmen, Borrego Lopez, Salud, Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, et. al.:
Evaluacion de las Mutaciones en el DNA Somatico en el Carcinoma Medular de Tiroides Esporadico. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Rueda Rueda, Trinidad, Navarro Gonzalez, Elena, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud, Vazquez Marouschek, Carmen, et. al.:
La Gammagrafia con Tc-99 MIBI o Ttf en el Seguimiento del Cancer de Tiroides. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Sanchez Garcia, Javier, Navarro Gonzalez, Elena, Rueda Rueda, Trinidad, Marcos Luque, Irene, Bedoya Bergua, Jose Maria, et. al.:
Tratamiento con I 131 en Pacientes con Carcinoma Papilar de Tiroides en Insuficiencia Renal Cronica Sometidos a Hemodialisis. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Rueda Rueda, Trinidad, Navarro Gonzalez, Elena, Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, Vazquez Marouschek, Carmen, et. al.:
The Scintigraphy With Tc-99 MIBI or Ttf in the Pursiut of the Thyroid Cancer. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Rueda Rueda, Trinidad, Navarro Gonzalez, Elena, Sanchez Garcia, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, Vazquez Marouschek, Carmen, et. al.:
Color Doppler Ultrasonography of Thyroid Pathology, Efficacy of Ultrasound Contrast Agents. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Antiñolo Gil, Guillermo:
Genética y Diagnóstico Prenatal. Ponencia de Seminario. Avances en Obstetricia y Ginecología. Universidad de Sevilla. 2002. Avances en Obstetricia y Ginecología. -. -
Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Bedoya Bergua, Jose Maria, Borrego Lopez, Salud, Rueda Rueda, Trinidad, et. al.:
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Haranda (Evkh): Experiencia de una Unidad de Uveitis. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Marcos Luque, Irene, Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, Navarro Gonzalez, Elena, Rueda Rueda, Trinidad, et. al.:
Mutation Analysis of Rpgr Gene in Patients With X-Linked Retinitis Pigmentosa. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, Marcos Luque, Irene, Navarro Gonzalez, Elena, Rueda Rueda, Trinidad, et. al.:
Mutation and Polymorphism Analysis in the Rhodopsin Gene in Dominant and Recesive Retinitis Pigmentosa Patients from the South of Spain. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, Marcos Luque, Irene, Sanchez Garcia, Javier, Navarro Gonzalez, Elena, et. al.:
Fluorescent Sscp (F-Sscp): Implementation of a Primer-Mediated PCR-Mutagenesis Based Method for Generation of Positive Controls for F-Sscp Analysis. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
A Novel Germline Mutation, R600q, in a Noncysteine Codon in the Extracellular Domain of the RET Proto-Oncogene in a Family With Fmtc. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 73. 73
Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Somatic Mutations in Inherited Medullary Thryroid Carcinoma. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 168. 168
Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, Marcos Luque, Irene, Rueda Rueda, Trinidad, Antiñolo Gil, Guillermo, et. al.:
Heterogeneidad Genetica y Variabilidad Clinica: la Fibrosis Quistica Como Modelo. Ponencia en Congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Vazquez Marouschek, Carmen, Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, et. al.:
Enfermedades Geneticas Raras: Problematica Asistencial y Modelo de Investigacion. Ponencia en Congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 0. 0
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud:
Molecular Analysis of the RET Proto-Oncogene in Familial and Sporadic Hscr Reveals Association of Specific Csnps With Phenotype Expression. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 138. 138
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene:
Analysis of the Involvement of Rpe65 Gene in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. Comunicación en congreso. Nuevas Perspectivas en la Intervencion Psicopedagogica: II. Orientacion, Educaion Especial y Formacion del Profesorado. 2002. XXV Reunión de la Asociación Española de Ciencia Regional. 564. 564
Borrego Lopez, Salud, Ruiz Laza, Agustin, Royo Sánchez Palencia, José Luis, Antiñolo Gil, Guillermo:
Spectrofluorimetric Detection of Delta32-Ccr5, Ccr2-V64i and Sdf1-3'a Polymorphisms: Prevalence in Southern Spain HIV-1+ Cohort and Non-Infected Population. Comunicación en congreso. Human Genome Meetting. -. 2001. Human Genome Meetting. 58. 58
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Marcos Luque, Irene:
Evaluation of the Elovl4 Gene in Families With Retinitis Pigmentosa Linked to the Rp25 Locus. Comunicación en congreso. Human Genome Meetting. -. 2001. Human Genome Meetting. 11. 11
Antiñolo Gil, Guillermo:
La Fibrosis Quística una Década Después del Descubrimiento del Gen. Comunicación en congreso. Congreso Nacional de Fibrosis Quística. Granada. 2001. VI Congreso Nacional de Fibrosis Quística. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
De las Enfermedades Monogénicas a las Enfermedades Complejas. Comunicación en congreso. Iniciación a la Investigación. Curso Monográfico de Doctorado: Genética Médica y Genómica del Siglo XXI. Santander (ESPAÑA). 2001. Iniciación a la Investigación. Curso Monográfico de Doctorado: Genética Médica y Genómica del Siglo XXI. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
¿Cómo Preparar un Proyecto de Investigación para su Financiación?. Comunicación en congreso. Jornada de Investigación en Salud. Marbella, España. 2000. Jornadas de Investigación en Salud. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Conceptos Generales: Consejo Genético y Diagnóstico Prenatal. Ponencia de Seminario. Curso de Mujer y Salud. Santander (ESPAÑA). 2000. Curso Monográfico de Doctorado. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo:
Enfermedades Genéticas Raras: Problemática Asistencial y Modelo de Investigación. Comunicación en congreso. Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Sevilla (España). 2000. I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. 111. 112
Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnóstico Prenatal. Situación Actual. Comunicación en congreso. Programa de Doctorado Mujer y Salud. Santander (ESPAÑA). 1999. Programa de Doctorado Mujer y Salud. -. -
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Sanchez Andujar, Beatriz:
A Novel Germline Mutation, R600q, in a Noncysteine Codon in the Extracellular Domain of the RET Proto-Oncogene in a Family With Fmtc. Comunicación en congreso. European Congress of Endocrinology. 1998. IV European Congress of Endocrinology. 73. 73
Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Sanchez Andujar, Beatriz:
Somatic Mutations in Inherited Medullary Thryroid Carcinoma. Comunicación en congreso. European Congress of Endocrinology. 1998. IV European Congress of Endocrinology. 168. 168
Bedoya Bergua, Jose Maria, Antiñolo Gil, Guillermo, Sanchez Garcia, Javier, Borrego Lopez, Salud:
Estudio Epidemiologico y Resultado de 900 Amniocentesis Precoces. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Marcos Luque, Irene, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Vazquez Marouschek, Carmen, Bedoya Bergua, Jose Maria, et. al.:
Mutations of the RET Proto-Oncogen in Spanish Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 and Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma. Comunicación en congreso. Med Genetik. -. 1997. Med Genetik. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Antiñolo Gil, Guillermo:
Diagnostico Prenatal Precoz de Gastrosquisis: Seguimiento y Manejo Obstetrico y Perinatal. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Antiñolo Gil, Guillermo:
Quiste Aracnoideo de Fosa Posterior Como Marcador Precoz de Sindrome de Edwards. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Antiñolo Gil, Guillermo:
Alfa-Fetoproteina en Suero Materno Elevada en el 2º Trimestre: Repercusion Fetal. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Marcos Luque, Irene, Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, Vazquez Marouschek, Carmen, Sanchez Garcia, Javier, et. al.:
Diagnostico Prenatal y Consejo Reproductivo de Hernia Diafragmatica Recurrente no Sindromica. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Antiñolo Gil, Guillermo:
Alfa-Fetoproteina y ß-Hcg en Suero Materno en Mujeres con Riesgo de Anomalias Cromosomicas. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Bedoya Bergua, Jose Maria, Sanchez Andujar, Beatriz, Antiñolo Gil, Guillermo, Borrego Lopez, Salud, Sanchez Garcia, Javier:
Indicaciones y Resultados de Biopsia Corial en Nuestro Medio: Periodo 1.990-1.996. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997. Progresos de Obstetricia y Ginecologia Suplemento 2 Volumen 40. 0. 0
Otras Publicaciones
Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Gomez Gonzalez, Emilio:Premio Andaluna de Atencion a la Infancia. Otras Publicaciones. 2007
Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Gomez Gonzalez, Emilio:
Premio de Diario Medico "a las Mejores Ideas" Por la 1ª Intervencion de Espina Bifida Intrautero de Europa. Otras Publicaciones. 2007
Patentes:
Antiñolo Gil, Guillermo:
Acuerdo de Licencia Entre el Servicio Andaluz de Salud, la Universidad de Sevilla y Navimetric, S.L., Respecto del Sistema para el Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas SAGIQ. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2010-09-02
Antiñolo Gil, Guillermo, Perales Esteve, Manuel Angel, Gomez Gonzalez, Emilio, Marquez Rivas, Javier:
Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ),. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2010-03-15
Gomez Gonzalez, Emilio, Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Perales Esteve, Manuel Angel:
PCT Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysis and management of surgical images (SAGIQ-2)]. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2010-01-01
Gomez Gonzalez, Emilio, Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Perales Esteve, Manuel Angel:
Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysis and management of surgical images (SAGIQ-2)]. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2010-01-01
Antiñolo Gil, Guillermo:
Extensión Internacional de la Patente Distractor Quirúrgico para Acceso Atraumático. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2009-07-31
Gomez Gonzalez, Emilio, Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Perales Esteve, Manuel Angel:
PCT Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access]. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2008-08-01
Gomez Gonzalez, Emilio, Antiñolo Gil, Guillermo, Marquez Rivas, Javier, Perales Esteve, Manuel Angel:
Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access]. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2008-08-01
Gomez Gonzalez, Emilio, Marquez Rivas, Javier, Antiñolo Gil, Guillermo, Perales Esteve, Manuel Angel:
Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 2008-08-01
Tesis dirigidas y co-dirigidas:
Enguix Riego, María del Valle:
Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung. Tesis Doctoral. 2016
Bravo Gil, Nereida:
Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrofias hereditarias de retina. Tesis Doctoral. 2016
Lozano Arana, Maria Dolores:
Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un sistema sanitario público. Tesis Doctoral. 2016
Sanchez Garcia, Javier:
Análisis Mediante Mlpa de Síndromes de Microdeleciones/Microduplicaciones en Pacientes con Retraso Mental. Tesis Doctoral. 2015
González del Pozo, María:
Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados. Tesis Doctoral. 2014
García Díaz, Lutgardo:
Cirugía Fetal Abierta y Desarrollo Tecnológico: Resultados del Programa de Medicina y Terapia Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (2007-2011). Tesis Doctoral. 2012
García Díaz, Ludgardo:
Cirugía Fetal Abierta y Desarrollo Tecnológico: Resultados del programa de Medicina y Terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (2007/2011). Tesis Doctoral. 2012
Pieras Martín, Juan Ignacio:
Genética molecular de la Retinitis Pigmentosa autosómica recesiva. Identificación y caracterización del gen EYS como responsable del locus RP25 y su implicación en otras distrofias hereditarias de retina. Tesis Doctoral. 2011
Daniela Mena, Marcela:
Análisis molecular y validación de los resultados en la identificación y caracterización del gen responsable del locus RP25, mediante MLPA. Tesis Doctoral. 2010
Barragan Mallofret, Mª Isabel:
Genética Molecular de la Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva. Análisis de Ligamiento Genómico e Identificación y Evaluación de Posibles Genes Responsables. Tesis Doctoral. 2007
Marcos Luque, Irene:
Etiopatogenia de la Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva (Rpar):Caracterización de Genes Candidatos y Evaluación de su Implicación en el Desarrollo de Rpar. Tesis Doctoral. 2002
Ruiz Laza, Agustin:
Etiopatogenia de la Retinosis Pigmentaria (R.p): Estudio Molecular de Genes Implicados en R.P. Tesis Doctoral. 1999
Desconocido, X:
Correlacion Entre Mutaciones y Microsatelites en el Gen de la Fibrosis Quistica. Tesis Doctoral. 1998
Dapena Fernández, Francisco Javier:
Correlación Genotipo/Fenotipo en la Fibrosis Quistica. Tesis Doctoral. 1995
Vicerrectorado de Investigación. Universidad de Sevilla.
Pabellón de Brasil. Paseo de las Delicias s/n. Sevilla